На III этапе диагностического поиска при исследовании периферической крови выявляют следующие признаки: снижение количества эритроцитов (менее 31012/л), повышение цветового показателя (более 1,1), среднего содержания гемоглобина в эритроците (более 34 пг) и среднего объема эритроцита (более 120 мкм3). Эритроцитометрическая кривая сдвинута вправо — увеличено количество макроцитов, появляются мега-лоциты — эритроциты диаметром более 12 мкм. Форма эритроцитов изменена — пойкилоцитоз. Встречаются единичные мегалобласты.
Дополнительный признак — появление нейтрофилов с гиперсегмен-тированными ядрами.
Если в картине периферической крови не обнаруживают характерных признаков, то производят стерналъную пункцию. Последняя позволяет выявить в костном мозге мегалобластический тип кроветворения.
Важным является определение содержания сывороточного железа: при ВпДА оно может быть в норме или повышено в связи с усиленным гемолизом эритроцитов. В этих случаях увеличено содержание непрямого билирубина. При исследовании желудочного сока часто выявляется гиста-миноустойчивая ахилия (характерный признак анемии Аддисона — Бирме-ра), эндоскопически — атрофия слизистой оболочки желудка.
Другие инструментальные методы исследования помогают обнаружить признаки миокардиодистрофии (развивается на фоне выраженной анемии), а также уточнить этиологию заболевания.
Диагностика. В диагностике В12ДА выделяют два этапа: 1) доказательство дефицита витамина Вп как причины анемии; 2) выявление причин дефицита витамина Bi2.
Критериями ВпДА являются: 1) снижение содержания эритроцитов (менее 3,0-1012/л); 2) повышение цветового показателя (более 1,1); 3) повышение содержания гемоглобина в эритроцитах (более 34 пг); 4) увеличение среднего объема эритроцита (более 120 мкм3); 5) сдвиг эритроцитомет-рической кривой вправо (увеличение количества макроцитов, появление ме-галоцитов — эритроцитов диаметром более 12 мкм); 6) появление в мазках пунктата костного мозга элементов мегалобластного кроветворения; 7) по-
453
вышение содержания сывороточного железа (более 30,4 мкмоль/л); 8) снижение радиоактивности мочи после приема витамина Bi2, меченного радиоактивным кобальтом.
Для выявления причины анемии следует проводить рентгенологическое и эндоскопическое исследование пищеварительного тракта (опухоль желудка, дивертикулез тонкой кишки), гельминтологическое исследование (инвазия широким лентецом), функциональное исследование печени с биопсией (хронический гепатит, цирроз), исследование нейтрального жира в кишечнике (спру).
В12ДА следует дифференцировать от фолиеводефицитной анемии. При дефиците фолиевой кислоты наблюдается макроцитарная гиперхром-ная анемия, а в костном мозге могут обнаруживаться мегалобласты. Следует отметить, что дефицит фолиевой кислоты встречается значительно реже. В отличие от В12ДА при фолиеводефицитной анемии содержание фолиевой кислоты в сыворотке, а также в эритроцитах снижено. Кроме того, при окраске препарата костного мозга ализарином красным окрашиваются только мегалобласты, связанные с дефицитом В^, и не окрашиваются мегалобласты, связанные с дефицитом фолиевой кислоты.
Течение. Заболевание может резко обостриться. В таких случаях развивается коматозное состояние: потеря сознания, снижение температуры тела и АД, одышка, рвота, арефлексия, непроизвольное мочеиспускание. Между развитием коматозного состояния и падением уровня гемоглобина нет четких коррелятивных отношений (у больных с резко сниженным содержанием гемоглобина не наблюдается комы). Главную роль в патогенезе комы играют быстрый темп и степень снижения гемоглобина, резкая ишемия и гипоксия ЦНС.
Формулировка развернутого клинического диагноза учитывает: 1) этиологию В12ДА (отдельно следует выделять такую форму анемии, как болезнь Аддисона — Бирмера); 2) стадию процесса (рецидив — ремиссия); 3) выраженность отдельных синдромов (обычно при наличии неврологических расстройств, обусловленных фуникулярным миелозом).
Лечение. Комплекс лечебных мероприятий при В12ДА следует проводить с учетом этиологии, выраженности анемии и наличия неврологических нарушений. При лечении следует ориентироваться на следующие положения:
• Непременным условием лечения В12ДА при глистной инвазии явля
ется дегельминтизация (для изгнания широкого лентеца назначают
фенасал по определенной схеме или экстракт мужского папоротни
ка).
• При органических заболеваниях кишечника и поносах следует при
менять ферментные препараты (панзинорм, фестал, панкреатин), а
также закрепляющие средства (карбонат кальция в сочетании с дер-
матолом).
• Нормализация кишечной флоры достигается приемом ферментных
препаратов (панзинорм, фестал, панкреатин), а также подбором
диеты, способствующей ликвидации синдромов гнилостной или
бродильной диспепсии.
• Сбалансированное питание с достаточным содержанием витаминов
белка, безусловным запрещением алкоголя — непременное условие
лечения Bir и фолиеводефицитной анемии.
454
• Патогенетическая терапия осуществляется с помощью парентерального введения витамина Bi2 (ликвидация его дефицита), а также нормализации измененных показателей центральной гемодинамики и нейтрализации антител к гастромукопротеину («внутреннему фактору») или комплексу гастромукопротеин + витамин В^ (корти-костероидная терапия). Цианкобаламин (витамин Вп) вводят ежедневно внутримышечно в дозе 200 — 500 мкг 1 раз в день в течение 4 — 6 нед до наступления гематологической ремиссии. Критериями гематологической реакции являются резкое увеличение количества ретикулоцитов в периферической крови — ретикулоцитарный криз, трансформации мегалобластического кроветворения в нормобласти-ческое. Появление ретикулоцитарного криза на 5 —б-й день лечения является ранним критерием эффективности его. В процессе лечения цианкобаламином количество эритроцитов нарастает быстрее, чем содержание гемоглобина, в связи с этим цветовой показатель обычно снижается. После нормализации костномозгового кроветворения и состава крови (обычно через 1,5 — 2 мес) витамин вводят 1 раз в неделю в течение 2 — 3 мес, затем в течение полугода 2 раза в месяц в тех же дозах, что и в начале курса). В дальнейшем больных ставят на диспансерный учет; профилактически им вводят витамин Bi2 1 — 2 раза в год короткими курсами по 5 — 6 инъекций или ежемесячно по 200 — 500 мкг (пожизненно).
При симптомах фуникулярного миелоза витамин Вп вводят в значительных дозах — 500 — 1000 мкг ежедневно в течение 10 дней, а затем 1—3 раза в неделю до исчезновения неврологической симптоматики.
Гемотрансфузии проводят лишь при значительном снижении гемоглобина и проявлении симптомов коматозного состояния. Рекомендуется вводить эритроцитную массу по 250 — 300 мл (5 — 6 трансфузий).
Преднизолон (20 — 30 мг/сут) рекомендуется при аутоиммунной природе заболевания.
Прогноз. В настоящее время применение витамина Bt2 сделало прогноз В12ДА благоприятным. При адекватной терапии больные живут длительное время.
Профилактика. Мер первичной профилактики не существует. У лиц, имеющих перечисленные ранее этиологические факторы, следует периодически исследовать кровь для своевременного выявления анемии.
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
Гемолитические анемии (ГА) составляют обширную группу заболеваний, значительно различающихся по этиологии, патогенезу, клинической картине и лечению. Основным патологическим процессом, объединяющим эти заболевания в одну группу, является повышенный гемолиз. Гемолиз может происходить внутриклеточно (в селезенке как обычный физиологический), так и непосредственно в сосудах (внутрисосудистый или внеклеточный). В норме продолжительность жизни эритроцита составляет 100—120 дней, а при гемолитических анемиях она сокращается до 12—14 дней.
455
Повышенный гемолиз, происходящий в клетках мононуклеарно-фаго-цитарной системы (главным образом в селезенке) проявляется следующими симптомами:
■ в крови увеличивается содержание свободного (непрямого) билиру
бина, с чем связано желтушное окрашивание кожи и слизистых обо
лочек, выраженное в различной степени;
■ избыточное количество непрямого билирубина перерабатывается ге-
патоцитами в прямой билирубин, вследствие чего желчь интенсивно
окрашивается (плейохромия) и возникает склонность к образова
нию камней в желчном пузыре и протоках;
■ в кишечнике, куда поступает желчь, образуются в увеличенном ко
личестве стеркобилиноген и уробилиноген, в связи с чем каловые
массы интенсивно окрашены;
■ в моче увеличивается содержание уробилина;
■ общее количество эритроцитов уменьшается, увеличивается ретику-
лоцитоз в периферической крови, а также содержание эритроблас-
тов и нормоцитов в костном мозге.
Проявления повышенного гемолиза, происходящего в сосудах:
■ в крови увеличивается количество свободного гемоглобина;
■ свободный гемоглобин выделяется с мочой в неизмененном виде
или в виде гемосидерина (моча при этом имеет красный, бурый или
почти черный цвет);
■ гемосидерин может откладываться во внутренних органах (гемоси-
дероз).
Классификация. Все ГА делятся на две большие группы — наследственные и приобретенные. Наследственные ГА обусловлены генетическими дефектами эритроцитов, которые становятся функционально неполноценными и легко разрушаются. Приобретенные ГА являются следствием воздействия на нормальные эритроциты различных факторов, приводящих их к разрушению (образование антител, гемолитических ядов, механические воздействия и пр.).
Наследственные ГА: 1) связанные с нарушением мембраны эритроцитов (гемолитическая микросфероцитарная анемия или болезнь Минков-ского — Шоффара, овалоцитоз, стоматоцитоз);
2) связанные с нарушением активности ферментов в эритроцитах
[глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФД), пируваткиназа, глутатион-ре-
дуктаза и др.];
3) связанные с нарушением структуры или синтеза цепей глобина (та-
лассемия, серповидно-клеточная анемия и др.).
Приобретенные ГА: 1) связанные с воздействием антител (изоиммун-ные, аутоиммунные);
2) связанные с изменением структуры мембраны эритроцитов вслед
ствие соматической мутации (пароксизмальная ночная гемоглобинурия
или болезнь Маркиафавы — Микели);
3) связанные с механическим повреждением мембраны эритроцита
(протезы клапанов сердца, маршевая гемоглобинурия);
4) обусловленные химическими повреждениями эритроцитов (гемо
литические яды, свинец, тяжелые металлы, органические кислоты);
5) обусловленные недостатком витамина Е;
456
6) связанные с воздействием паразитов (малярия).
Частота тех или иных ГА весьма различна. Так, наследственный микросфероцитоз в Европе встречается с частотой 0,03 %, а в Японии и Африке значительно реже; частота анемии, обусловленная дефицитом Г-6-ФД, высока в странах Средиземноморского бассейна, на Ближнем Востоке и на Кавказе; ночная пароксизмальная гемоглобинурия представляет собой редкое заболевание. Далее рассматривается диагностический поиск при трех видах ГА, встречающихся наиболее часто: наследственном микросфе-роцитозе, талассемии и аутоиммунной ГА.
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ
В основе гемолитической микросфероцитарной анемии (наследственный микросфероцитоз) лежит дефект оболочки эритроцита, наследуемый аутосомно по доминантному типу. Эритроциты сферические и не могут менять форму при продвижении по узким капиллярам, особенно в синусах селезенки. При продвижении в узких частях сосудистого русла часть оболочки эритроцита теряется и происходит гемолиз. Мембрана эритроцита пропускает внутрь повышенное количество ионов натрия, которые, накапливаясь в эритроците, способствуют повышенной трате АТФ и глюкозы для своего последующего выведения из клетки. Это также ведет к укорочению продолжительности жизни эритроцита.
Клиническая картина. Проявления болезни определяются гемолитическим синдромом и наличием часто сопутствующих врожденных аномалий скелета и внутренних органов. Болезнь течет волнообразно: «спокойные» периоды прерываются гемолитическими кризами, во время которых гемолиз резко интенсифицируется и все симптомы болезни усиливаются.
На I этапе диагностического поиска можно получить информацию о жалобах больного на периодически возникающую легкую желтушность кожных покровов, преходящую слабость. При тяжелом течении заболевания наблюдаются гемолитические кризы, возникающие обычно спонтанно либо под влиянием переутомления, травмы, переохлаждения; отмечаются озноб, повышение температуры тела, боли в мышцах, области печени и селезенки. Резко усиливается желтуха, моча и кал темнеют. Если симптомы криза выражены не столь резко, но желтуха выражена вполне отчетливо, то таких больных часто госпитализируют в инфекционные больницы с подозрением на вирусный гепатит (диагноз не подтверждается). Постоянная желтушность у таких больных вне кризов может явиться основанием для предположения о хроническом гепатите.
На II этапе диагностического поиска выявляется лимонно-желтое окрашивание кожи, усиливающееся до более интенсивной желтухи в период гемолитического криза. У части больных можно отметить врожденные аномалии (башенный череп, заячья губа, пороки сердца). При выраженной анемии выявляют циркуляторно-гипоксический синдром (анемический систолический шум, тахикардия, снижение АД, шум «волчка» на яремных венах и пр.). Гемолиз происходит в селезенке, поэтому со временем выявляется ее увеличение. В целом данные II этапа скорее исключают ряд заболеваний печени, могущих быть причиной желтухи, а не подтверждают наследственный микросфероцитоз.
457
Решающим является III этап диагностического поиска, во время которого выявляют синдром гемолиза и его особенности у больных наследственным микросфероцитозом.
Общий анализ крови помогает установить снижение содержания гемоглобина, эритроцитов. Основной морфологический признак болезни — наличие в крови большого количества мелких круглых эритроцитов (микро-сфероцитов). Диаметр их уменьшен, осмотическая резистентность значительно понижена (начало гемолиза при концентрации хлорида натрия 0,6 — 0,8 %, а при 0,4 % происходит полный гемолиз; в норме гемолиз начинается при концентрации 0,42 — 0,46 %, а полный гемолиз — при 0,30 — 0,32 %).
Повышен аутогемолиз: при инкубации эритроцитов в течение 48 ч при температуре 37 °С гемолизируется не менее 30 %, тогда как в норме — лишь 3 —4 %. Положительны пробы с АТФ и глюкозой: их добавление к эритроцитам уменьшает аутогемолиз. Продолжительность жизни эритроцита, определяемая с помощью эритроцитов, меченных 51Сг, при наследственном микросфероцитозе укорочена.
В крови определяются и другие признаки гемолиза: ретикулоцитоз, увеличение непрямого бирубина. В кале повышено содержание стеркоби-лина, а в моче — уробилина. При длительном течении болезни холецисто-графия, а также эхография могут выявить в желчном пузыре и протоках конкременты.
Диагностика. Распознавание болезни основывается, как и при других видах анемии, преимущественно на данных III этапа диагностического поиска: желтуха гемолитического типа и микросфероцитоз. Сниженная осмотическая резистентность эритроцитов в сочетании с повышением аутоге-молиза и ингибиции его путем добавления к крови АТФ или глюкозы окончательно подтверждают диагноз. Отсутствие органных изменений не влияет значительно на диагноз (увеличение селезенки, обнаружение холе-литиаза, врожденные нарушения строения тела и пр.), но их обнаружение подтверждает достоверность диагноза.
Формулировку развернутого клинического диагноза осуществляют в следующей последовательности: 1) наименование ГА; 2) фаза обострения (гемолитический криз) или ремиссии; 3) состояние внутренних органов (спленомегалия, желчнокаменная болезнь, возможные аномалии скелета, других органов).
Лечение. Единственным эффективным методом является спленэкто-мия, после чего патологический гемолиз прекращается, хотя эритроциты и имеют дефектную оболочку. Спленэктомия показана при тяжелом течении болезни и частых гемолитических кризах. При резкой анемии допустимо переливание эритроцитной массы.
Препараты железа, витамин Bi2, а также кортикостероидные препараты применять не следует вследствие их неэффективности (механизмы анемии не связаны с дефицитом железа и витамина В12), а механизм гемолиза не связан с наличием противоэритроцитарных антител).
ТАЛАССЕМИЯ
В основе талассемии лежит нарушение синтеза одного вида цепей глобина, что связано с наследственным дефектом транспортной РНК или гена-регулятора. Может быть нарушен синтез различных цепей глобина, в
458
связи с чем различают а-талассемию, р-талассемию и у-талассемию; возможно сочетание нарушения синтеза различных цепей. Чаще всего наблюдается нарушение р-цепей, в связи с этим содержание нормального НЬА (в состав которого входят две а-цепи и две р-цепи) уменьшается, содержание HbF и НЬАг увеличивается. Эритроциты, содержащие аномальные гемог-лобины, легко разрушаются, секвестрируются и гемолизируются в узких капиллярах селезенки. Этому способствует повышение проницаемости мембраны эритроцита.
Клиническая картина. р-Талассемия протекает в двух вариантах: 1) большая талассемия (анемия Кули), наблюдающаяся в детском возрасте (гомозиготная форма); 2) малая талассемия, встречающаяся у взрослых (гетерозиготная форма). Ниже рассматриваются этапы диагностического поиска при малой талассемии.
На I этапе диагностического поиска можно выявить жалобы на повышенную утомляемость, слабость, головные боли. Эти жалобы неспецифичны для данного вида ГА, как и преходящая желтушность, которая тем не менее должна обратить на себя внимание врача. В анамнезе — указания на периоды повышения уровня билирубина, обнаружение увеличенной селезенки, а также безуспешность лечения препаратами железа. Такие же симптомы могут быть и у родственников больного, что указывает на наследственный характер болезни.
На II этапе диагностического поиска возможно выявление в периоды обострения умеренной желтушности кожных покровов, у половины больных — увеличение селезенки. В связи с этим у таких больных предполагают наличие хронического заболевания печени (чаще всего хронического гепатита).
Основным для постановки диагноза является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют признаки гемолиза (увеличение уровня непрямого билирубина, ретикулоцитов, уробилину-рия), а также характерные признаки талассемии: 1) гипохромную анемию в сочетании с высоким уровнем сывороточного железа; 2) характерные мишеневидные эритроциты; 3) увеличение количества малых фракций гемоглобина (НЬА2 и HbF).
Диагностика. Распознавание талассемии основывается на выявлении следующих критериев: 1) признаков гемолиза; 2) гипохромной анемии в сочетании с повышенным уровнем железа и мишеневидными эритроцитами; 3) увеличенного количества малых фракций гемоглобина (НЬАг, HbF).
Лечение. Терапию талассемии схематически можно представить следующим образом:
1) гемотрансфузии + прием десферала (во избежание развития гемо-
сидероза);
2) фолиевая кислота по 0,005 г 1 — 2 раза в день при снижении уров
ня гемоглобина в связи с инфекционными заболеваниями, при беремен
ности;
3) витамины группы В (Вб, Bi2), С для улучшения эритропоэза (хотя
подобное назначение небесспорно);
4) спленэктомия при значительной спленомегалии и распаде в ней
эритроцитов.
459
АУТОИММУННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
Аутоиммунная гемолитическая анемия (ЛИГА) является частой формой приобретенных ГА. Выделяют два варианта болезни:
1) симптоматическую форму (анемия развивается на фоне какого-то
определенного заболевания: гемобластоза, системного заболевания соеди
нительной ткани, хронического активного гепатита, опухоли, неспецифи
ческого язвенного колита и пр.);
2) идиопатическую форму, когда выявить определенное заболевание
не удается (острая инфекция, беременность, роды и травма в анамнезе,
после которых возникла ГА, не являются причиной болезни, а лишь про
воцируют ее обострение).
При АИ ГА вырабатываются антитела к собственному антигену эритроцитов. Первым этапом патогенеза АИ ГА является изменение антигена под влиянием лекарственных препаратов, вирусов, бактерий; возможна также соматическая мутация единичного иммуноцита. Далее реакция антител и антигенов эритроцитов обусловливает развитие гемолиза и анемии.
АИ ГА может развиваться при участии различного вида аутоантител, вызывающих гемолиз при различной температуре. Выделяют формы АИ ГА, обусловленные наличием:
1) неполных тепловых агглютининов; 2) Холодовых агглютининов; 3) тепловых гемолизинов; 4) двухфазных Холодовых гемолизинов.
Наиболее часто встречаются АИГА, обусловленные тепловыми аутоантител ами. Эти аутоантитела принадлежат к IgG и являются неполными тепловыми агглютининами, максимально проявляющими свое действие при температуре 37 °С. Гемолиз происходит внутриклеточно (существенно реже внутри сосудов).
Холодовые аутоантитела принадлежат к IgM и представляют собой агглютинины. Гемолиз возникает в результате соединения их с эритроцитами и комплементом. Действие антител проявляется при низкой температуре (ниже 32 °С): в мелких сосудах дистальных отделов тела (пальцы рук, ног, кончики ушей, носа) образуются крупные конгломераты из агглютинированных эритроцитов, сами сосуды спазмируются. Гемолиз происходит преимущественно внутриклеточно, однако обнаружение гемогло-бинурии указывает также и на внутрисосудистый гемолиз. При переходе пациента в теплое помещение гемолиз прекращается.
Значительно реже наблюдаются АИГА, обусловленные действием двух других типов аутоантител — тепловых гемолизинов и двухфазных Холодовых гемолизинов. При обоих вариантах агглютинации эритроцитов не происходит, гемолиз возникает при осаждении аутоантител (гемолизинов) на эритроцитах, в связи с чем гемолиз происходит внутрисосудисто и сопровождается выделением черной мочи (гемоглобинурия).
При тепловых гемолизинах гемолиз происходит в обычных условиях (пребывание на холоде не является обязательным). При двухфазных гемолизинах во время пребывания больного на холоде гемолизины осаждаются на эритроцитах, но сам гемолиз начинается лишь после перехода больного в теплое помещение.
Клиническая картина. Проявления АИГА в достаточной степени полиморфны и обусловлены: О быстротой развития гемолиза (кризовое
460
течение или более «спокойное»); 2) преобладающим патогенетическим механизмом гемолиза (те или иные аутоантитела ведут к гемолизу при различных внешних условиях: холод, тепло и др.); 3) изменением органов (в частности, печени и селезенки); 4) местом, где происходит гемолиз (селезенка, сосудистое русло); 5) фоновыми заболеваниями (при вторичных АИ ГА). В связи с этим при конечном сходном результате — гемолизе эритроцитов и развитии всех признаков ГА, на всех трех этапах диагностического поиска могут быть получены совершенно различные данные.
На I этапе диагностического поиска больные с гемолитическими кризами, развивающимися обычно после травм, инфекций и пр., предъявляют жалобы на повышение температуры тела, боли в пояснице, озноб, а затем появление желтушности. При АИГА, спровоцированных воздействием холода, отмечается непереносимость низких температур: у больных синеют дистальные части конечностей, нос, уши (такие больные плохо чувствуют себя в холодное время года).
На II этапе диагностического поиска (без учета симптомов основного заболевания при вторичных формах АИГА) принципиально наблюдаются две ситуации:
1) в период ремиссии, кроме легкой желтушности, нерезкого увеличе
ния селезенки (иногда печени), можно ничего больше не обнаружить;
2) в период криза симптоматика более яркая: повышенная температу
ра тела, более интенсивная желтуха, сосудистые изменения по типу син
дрома Рейно, особенно при АИГА, провоцируемой действием низких тем
ператур.
Вся информация I и II этапов не дает оснований для постановки диагноза АИГА (тем более идентификации ее серологического варианта). Может возникнуть (особенно при наличии несомненных гемолитических кризов, синдроме Рейно или выделении черной мочи в период криза) лишь предположение об АИГА. Для уточнения диагноза необходимо доказать аутоиммунность ГА и отвергнуть ряд заболеваний печени и желчных путей, могущих дать синдромно сходную симптоматику.
На III этапе диагностического поиска обнаруживается синдром гемолиза (выраженный в большей или меньшей степени в зависимости от наличия или отсутствия гемолитического криза). Чрезвычайно важно выявление аутоантител. Основным методом выявления неполных тепловых агглютининов является проба Кумбса, основанная на агглютинации анти-глобулиновой сывороткой эритроцитов больного с фиксированными на них антителами (прямая проба Кумбса) или агглютинации с помощью антиглобулиновой сыворотки эритроцитов здорового человека, «нагруженных» антителами, содержащимися в сыворотке больного (непрямая проба Кумбса). Аутоантитела также обнаруживают с помощью агрегат-гемагглютинационной пробы, которая во много раз чувствительнее пробы Кумбса.
Полные холодовые агглютинины выявляют путем инкубации при различных температурах эритроцитов донора и сыворотки больного. Агглютинация происходит при определенных разведениях сыворотки и температуре (чем выше температура, при которой возможна агглютинация, тем тяжелее протекает болезнь).
Двухфазные гемолизины выявляют с помощью эритроцитов донора, фиксирующих на себе антитела больного при низкой температуре; в даль-
461
нейшем при инкубации такой смеси происходит гемолиз эритроцитов. Иногда для обнаружения гемолизинов используют пробу Кумбса (чем более высокая температура требуется для гемолиза, тем тяжелее протекает заболевание).
В моче при формах ЛИГА, протекающих с выработкой гемолизирую-щих аутоантител (гемолизинов), определяют гемоглобин и гемосидерин, так как гемолиз протекает внутрисосудисто. Моча имеет темную (вплоть до черной) окраску.
На III этапе при симптоматических формах АИГА можно также получить информацию, обусловленную основным заболеванием: опухолью, гемобластозом, диффузным заболеванием соединительной ткани, поражением печени и пр.
Диагностика. Распознавание АИГА основывается на сочетании признаков гемолиза с обнаружением аутоантител. Естественно, что в процессе диагностики должны быть исключены ГА, обусловленные воздействием различных химических средств, связанные с механическим повреждением, повреждением оболочки эритроцита, воздействием плазмодия малярии, а также наследственными ГА.
Лечение. При назначении лечения учитывают фазу аутоиммунной ГА (ремиссия — гемолитический криз).
В период криза средством выбора являются кортикостероидные гормоны, которые всегда прекращают или уменьшают гемолиз. В острой фазе назначают большие дозы преднизолона (60 — 90 мг/сут) или эквивалентные дозы других глюкокортикоидов. При наступлении ремиссии дозу постепенно уменьшают, переводя больного на поддерживающие дозы (5 — 10 мг/сут). Длительность гормональной терапии составляет 2 — 3 мес при проведении гематологического и серологического контроля (до исчезновения или существенного уменьшения количества аутоантител).
В межприступный период можно назначать другие иммунодепрессан-ты, например аминохинолиновые препараты (хингамин, или делагил), которые следует принимать длительно (до года).
Остальным больным (плохая переносимость кортикостероидов, противопоказания, недостаточный эффект) рекомендуются цитостатические иммунодепрессанты (азатиоприн, меркаптопурин); эти средства особенно эффективны при АИГА, связанной с Холодовыми агглютининами.
Эффект спленэктомии может оказаться хорошим в случаях, когда применение кортикостероидов и цитостатиков не дает четкого улучшения. При выраженной анемизации показано переливание эритроцитной массы, однако кровь должна быть подобрана индивидуально (с помощью непрямой пробы Кумбса, когда переливаемые эритроциты «нагружаются» антителами сыворотки больного). Если эритроциты донора дают отрицательную пробу Кумбса, такую кровь можно переливать.
Прогноз. При нерезко выраженном гемодиализе и отсутствии гемолитических кризов прогноз удовлетворительный. Усиление гемолиза с резким падением уровня гемоглобина значительно ухудшает прогноз.
Профилактика. Меры первичной профилактики гемолитических анемий в настоящее время мало разработаны. При установлении диагноза ГА больных ставят на диспансерный учет и производят периодически исследования крови. Им запрещается контакт с веществами, способствующими усилению гемолиза.
462
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), называемая также болезнью Маркиафавы — Микели, представляет собой приобретенную гемолитическую анемию с постоянным внутрисосудистым гемолизом и выделением с мочой гемосидерина.
В основе заболевания лежит выработка патологического клона эритроцитов с повышенной чувствительностью к различным гемолитическим агентам (таким веществам, как тромбин, комплемент, снижение рН крови и пр.). Предполагается, что заболевание является результатом соматической мутации клеток красного ряда, что и приводит к выработке патологического клона эритроцитов, оболочка которых дефектна. При сканирующей микроскопии эритроциты выглядят своеобразно — их мембрана как бы имеет множество отверстий. Кроме этой патологической популяции эритроцитов, имеется и нормальная популяция (при электронной микроскопии они не отличаются от нормальных, кроме того, эти эритроциты не разрушаются при подкислении среды).
При ПНГ гемолиз происходит внутрисосудисто, поэтому в плазме крови определяется свободный гемоглобин; обнаружение свободного гемоглобина в моче будет зависеть от уровня гемоглобина плазмы и уровня гаптоглобина — белка крови, связывающего свободный гемоглобин. При достаточном уровне гаптоглобина и небольшом гемолизе гемоглобинурии не будет. Однако при прохождении свободного гемоглобина через канальцы почек гемоглобин разрушается и откладывается в эпителии канальцев в виде гемосидерина, а также выделяется с мочой (гемосидеринурия), что является важным признаком болезни. Болезнь протекает волнообразно: периоды умеренно выраженного гемолиза чередуются с резким его усилением — гемолитическими кризами, во время которых уровень свободного гемоглобина в сыворотке крови резко увеличивается, в моче также обнаруживается свободный гемоглобин (гемоглобинурия).
Клиническая картина. Проявления болезни определяются выраженностью внутрисосудистого гемолиза, а также возникновением множественных тромбозов мелких сосудов (мезентериальных, верхних и нижних конечностей, а также почечных, мозговых, сосудов селезенки). Предполагается, что склонность к тромбозам, отмечаемая в периоды гемолитических кризов, обусловлена освобождением при гемолизе эритроцитов (ив особенности ретикулоцитов) большого количества веществ, обладающих тромбофилической активностью.
На I этапе диагностического поиска можно выявить жалобы больного на периодически возникающую слабость, легкое желтушное окрашивание склер. Типичным признаком болезни является моча черного цвета, обусловленная наличием в ней гемоглобина и гемосидерина. Нередко гемоглобинурия появляется в ночное время, что объясняется наступающим во время сна физиологическим ацидозом, а также активацией других факторов, усиливающих гемолиз. Во время гемолитических кризов, кроме черной мочи, больные также отмечают приступы болей в животе (капиллярные тромбозы мезентериальных сосудов). В период криза у больных может повышаться температура тела. В анамнезе можно встретить указания на госпитализацию в инфекционное отделение с подозрением на вирусный гепатит, когда у больных обнаруживали желтушность. У части больных предполагается хронический гепатит, если отмечается постоян-
463
ная желтушность, а четко выраженных кризов с отхождением черной мочи не наблюдается.
На II этапе диагностического поиска в период гемолитического криза отмечается бледность кожи с небольшим желтушным оттенком. При развитии достаточно выраженной анемии выявляют циркуляторно-гипок-сический синдром (тахикардия, анемический систолический шум, снижение АД, шум «волчка» на яремных венах). Выявляется небольшое увеличение селезенки; печень также может быть увеличена, но это не является постоянным признаком. В целом данные II этапа скорее исключают ряд заболеваний печени, могущих быть причиной желтухи. У части больных во время гемолитического криза (в связи с тромбозами сосудов) определяются признаки острого живота (резкие боли, симптомы раздражения брюшины). Это часто заставляет проводить хирургические операции в связи с подозрением на острый аппендицит, прободные язвы, острый холецистит.
Решающим в диагностике является III этап диагностического поиска, во время которого выявляют синдром внутрисосудистого гемолиза и его особенности у больных ПН Г.
Общий анализ крови помогает установить снижение гемоглобина и эритроцитов. В период обострения болезни содержание гемоглобина существенно снижается (до 30 — 50 г/л), повышаясь до нормы в период ремиссии. Содержание эритроцитов снижается соответственно снижению гемоглобина, поэтому цветовой показатель долго остается близким к 1,0. Если больной теряет с мочой много железа (в виде гемоглобина и гемосидери-на), то цветовой показатель снижается. Содержание ретикулоцитов повышено умеренно (до 2 — 4 %). Количество лейкоцитов чаще бывает умеренно снижено, тромбоцитов — нормальное или умеренно сниженное.
Исследование костного мозга выявляет в основном признаки гемолитической анемии — раздражение красного ростка при нормальном количестве миелокариоцитов.
Уровень железа сыворотки снижается вследствие постоянной и частой гемоглобинурии, когда гемосидерин постоянно обнаруживается в моче. Однако снижение содержания железа не является признаком ПН Г.
Уровень билирубина повышается в большинстве случаев нерезко или сохраняется нормальным.
Нарушение структуры оболочки эритроцита хорошо выявляется с помощью пробы Хэма (кислотная проба) и сахарозной пробы. При пробе Хэма эритроциты больного гемолизируются в свежей подкисленной сыворотке (нормальные эритроциты не гемолизируются), при сахарной пробе гемолиз эритроцитов происходит при добавлении к сыворотке сахарозы.
Диагностика. Распознавание болезни основывается преимущественно на данных III этапа диагностического поиска, а также на особенностях клинической картины болезни — приступах болей в животе, выделении темной мочи, волнообразном течении болезни. При постановке диагноза ПНГ необходимо дифференцировать ее от приобретенной аутоиммунной гемолитической анемии, при которой в сыворотке крови имеются гемолизины, обусловливающие внутрисосудистый гемолиз. Он также проявляет себя гемоглоби-немией, гемоглобинурией и гемосидеринурией. Дифференциация основывается на обнаружении гемолизинов, для чего используют пробу Кумбса.
Лечение. Патогенетических методов лечения ПНГ не существует. Тяжесть анемии обусловливается интенсивностью гемолиза и ответной реакцией эритроидного ростка. При наличии анемии целесообразно перелива-
464
ние эритроцитов, предварительно отмытых трижды изотоническим раствором хлорида натрия. Такие эритроциты переливают 1 раз в 4 —5 дней в дозе 200 — 400 мл. Многие больные нуждаются в таких переливаниях в течение нескольких месяцев.
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 |



