Wat zijn de belangrijkste aspecten van het Sturge-Weber-syndroom en hoe moet het beheerd worden?

Het Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een zeldzame neurologische aandoening die vaak geassocieerd wordt met port-wijnvlekken op het gezicht, angiomen in de hersenvliezen (leptomeningen), en een verhoogd risico op glaucoom. Deze aandoening heeft diverse klinische verschijnselen en kan tot ernstige neurologische en oculaire complicaties leiden, variërend van toevallen tot ontwikkelingsachterstanden en visuele beperkingen. Het is van cruciaal belang om de symptomen tijdig te herkennen en te behandelen om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.

SWS wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van “tramspoor-achtige” calcificaties op röntgenfoto’s, veroorzaakt door misvormde bloedvaten in de pia mater, en corticale atrofie die zichtbaar is op MRI-scans. De Roach-classificatie van SWS is onderverdeeld in drie types: Type I omvat angiomen op het gezicht en in de leptomeningen, met mogelijk glaucoom. Type II betreft alleen een angioma op het gezicht, met mogelijk glaucoom, en Type III heeft geen huidangiomen maar wel leptomeningeale angiomen, meestal zonder glaucoom.

Wat betreft de diagnostische aanpak is het essentieel om naast de klinische observatie ook aanvullend onderzoek te doen. Bij kinderen ouder dan één jaar wordt aanbevolen om een MRI met gadoliniumcontrast uit te voeren om de vasculaire veranderingen in de hersenvliezen in kaart te brengen. Bij baby’s jonger dan één jaar kan een elektro-encefalografie (EEG) nuttig zijn, omdat dit gevoeliger kan zijn voor het opsporen van hersenbetrokkenheid zonder dat anesthesie nodig is. Aangezien de aandoening neurologische en oculaire complicaties kan veroorzaken, wordt ook een regelmatig oogonderzoek geadviseerd, zelfs als er geen zichtbare afwijkingen zijn.

Er is momenteel geen specifieke behandeling voor SWS. De behandeling is voornamelijk gericht op het beheer van de symptomen. Bij de oogheelkundige zorg wordt aanbevolen om kinderen met een gezichtsportwijnvlek regelmatig te controleren op glaucoom, vooral tijdens het eerste levensjaar, aangezien dit in 30% tot 70% van de gevallen voorkomt. Neurologisch gezien moeten kinderen die lijden aan SWS geëvalueerd worden op neurodevelopmentale stoornissen en behandelingen voor aanvallen, indien nodig. Fysiotherapie kan nuttig zijn voor patiënten met neurologische of motorische ontwikkelingsproblemen.

Naast het bovenstaande zijn er specifieke aandachtspunten voor andere medische disciplines. Dermatologisch kan de behandeling van port-wijnvlekken met pulsed dye laser (PDL) overwogen worden, maar deze behandeling is meestal alleen effectief voor oppervlakkige vasculaire afwijkingen. Endocrinologische zorg is van belang vanwege het verhoogde risico op hypothyreoïdie en groeihormoondeficiëntie, terwijl de tandheelkundige zorg noodzakelijk is voor de behandeling van vasculaire letsels in het tandvlees en de orale mucosa. In sommige gevallen kan plastische chirurgie nuttig zijn om cosmetische of functionele problemen te verhelpen.

Wat betreft de prognose hangt deze af van de ernst van de leptomeningeale misvorming en de bijkomende cerebrale en oculaire complicaties. Een normale hersen-MRI met contrast op éénjarige leeftijd kan helpen om leptomeningeale letsels uit te sluiten. Het moment van het begin van aanvallen en hoe goed ze beheersbaar zijn, zijn belangrijke prognostische factoren; de meest ernstige hersenbetrokkenheid stabiliseert zich vaak na het eerste decennium. Ondanks de zware complicaties kan de levensverwachting bij patiënten met SWS normaal zijn, mits de complicaties goed worden beheerd.

De belangrijkste neurologische complicaties zijn toevallen, die optreden bij 80% tot 90% van de patiënten en vaak het eerste symptoom zijn dat vóór de eerste verjaardag wordt opgemerkt. Andere neurologische problemen kunnen zijn: focale uitval, hemiparese, hydrocefalus, ontwikkelingsachterstand en leerstoornissen. Vaak stabiliseren deze symptomen na de leeftijd van 10 jaar. Wat betreft oculaire complicaties is glaucoom een veelvoorkomend probleem bij kinderen met SWS, en het kan leiden tot visuele velddefecten en andere afwijkingen in de oogvaten. Endocriene complicaties zoals hypothyreoïdie en groeihormoondeficiëntie moeten ook nauwlettend in de gaten worden gehouden.

In gevallen waar een kind een gezichtsport-wijnvlek heeft, is het van groot belang om tijdig te evalueren of er sprake is van SWS, aangezien grotere port-wijnvlekken op het voorhoofd en de hoofdhuid wijzen op een verhoogd risico op uitgebreide hersenbetrokkenheid en ernstigere neurologische complicaties. Het is aanbevolen dat kinderen met risicovolle port-wijnvlekken worden beoordeeld in gespecialiseerde centra voor SWS, bij voorkeur in de vroege kinderjaren, zodat vroegtijdige behandeling kan plaatsvinden om de ernst van de complicaties te beperken.

Wat is het verschil tussen het nevo van Ota, nevo van Ito en epidermale nevus, en hoe worden deze aandoeningen behandeld?

Blauwe of grijsachtige vlekken die zich manifesteren op het voorhoofd, de slapen, het jukbeen en rond de neusvleugels zonder de nasolabiale plooi of de bovenlip aan te tasten, zijn kenmerkend voor het nevo van Ota. Deze pigmentatie kan ook de gehoorgangen en de slijmvliezen van de mond en neus beïnvloeden. Blauwe papels kunnen binnen of rond deze pigmentvlekken verschijnen. Wanneer de ogen betrokken zijn, is de sclera altijd gepigmenteerd en kan dit zelfs het irisweefsel of de oogzenuw omvatten. Het nevo van Ito onderscheidt zich door eenzijdige blauwbruine of blauwgrijze vlekken op de schouder en de bovenarm. Differentiële diagnoses omvatten onder andere een blauw nevo, hyperpigmentatie door minocycline, melasma, ashy dermatosis, lichen planus pigmentosa en de Mongoolse vlek. Hoewel een huidbiopsie melanocyten in de dermis kan aantonen, is dit zelden noodzakelijk. De behandeling richt zich op het gebruik van Q-switched ruby, alexandriet- en picosecondenlasers. Behandeling van jonge kinderen rond de leeftijd van drie jaar leidt tot minder recidieven en complicaties dan bij volwassenen. Micropeeling en camouflage make-up of gekleurde contactlenzen kunnen aanvullende opties zijn. Bij oogbetrokkenheid is jaarlijkse controle noodzakelijk, inclusief meting van de intraoculaire druk vanwege het risico op glaucoom. Prognostisch gezien zijn deze pigmentaties permanent; zeldzame gevallen van melanoom in huid, iris en centraal zenuwstelsel bij blanke patiënten zijn beschreven. Glaucoom ontwikkelt zich vooral tussen 20 en 40 jaar en kan gepaard gaan met lichte sensorische afwijkingen bij het nevo van Ito.

Epidermale nevi, ook bekend als nevus unilateralis of lineaire epidermale nevi, kunnen geïsoleerd voorkomen of samenhangen met syndromen. Ze ontstaan vaak door post-zygotische mutaties, wat leidt tot genetische mosaicisme en het volgen van de lijnen van Blaschko. Veelvoorkomende mutaties betreffen FGFR3 en PIK3CA. De huidvertoningen bestaan uit bruine, lineaire vlekken of plaques, die soms verruceus zijn en in de loop der tijd kunnen donkerder en dikker worden. De laesies overschrijden meestal niet de middellijn maar kunnen uitgebreid en bilateraal zijn. Meestal zijn ze asymptomatisch, maar bij intertriginieuze zones en botuitsteeksels kunnen irritatie en fissuren ontstaan. Een zeldzame variant is de inflammatoire lineaire verruceuze epidermale nevus (ILVEN), die vaak jeukend is en zich in de vroege kinderjaren manifesteert. Het epidermale nevussyndroom omvat complexe aandoeningen met extracutane symptomen zoals mentale retardatie, ontwikkelingsachterstand, motorische stoornissen, hemiparese en diverse oogaandoeningen. Differentiële diagnoses zijn lineaire psoriasis, lichen striatus en incontinentia pigmenti. De diagnose is klinisch en voor kleine laesies is verder onderzoek meestal niet nodig. Grotere laesies vragen om systemische evaluatie. Kleine laesies kunnen worden geëxciseerd of behandeld met cryotherapie en ablatieven laser, maar schaven en curettage kennen een hoge recidiefkans. Topische therapieën zijn meestal niet effectief. Epidermale nevi zonder systemische complicaties zijn weinig problematisch, hoewel uitgebreidere nevi vaker gepaard gaan met symptomen. Een biopsie die epidermolytische hyperkeratose aantoont, kan wijzen op risico voor nakomelingen met gegeneraliseerde epidermolytische ichthyosis.

Subcutane vetnecrose van de pasgeborene is een zeldzame aandoening die zich meestal voordoet binnen enkele dagen tot weken na de geboorte, met gelijkmatige verdeling over mannen en vrouwen en alle huidtypen. De pathogenese is vermoedelijk gerelateerd aan hypoxie en stress van het foetale vet, hoewel het ook voorkomt bij gezonde pasgeborenen. Risicofactoren zijn onder andere prenatale complicaties zoals pre-eclampsie, meconiumaspiratie en hypoglykemie. Klinisch presenteren zich goed omschreven erythemateuze tot violaceuze plaques of noduli op vetrijke gebieden zoals rug, wangen, billen, dijen en schouders. Meestal zijn deze asymptomatisch, maar hypercalcemie kan optreden, met symptomen als prikkelbaarheid en verminderde voeding. Differentiële diagnoses omvatten onder meer sclerema neonatorum en infectieuze panniculitis. Laboratorium toont vaak hypercalcemie en trombocytopenie; biopsie toont lobulaire panniculitis met necrose en granulomavorming. De aandoening is meestal zelflimiterend en behandeling is ondersteunend, met monitoring van calciumwaarden gedurende enkele maanden.

Naast deze klinische beschrijvingen is het cruciaal te beseffen dat pigmentaire en epidermale afwijkingen een diepgaande impact kunnen hebben op psychosociaal functioneren, vooral bij zichtbare laesies. Vroege herkenning en behandeling kunnen niet alleen esthetische verbetering bieden maar ook complicaties zoals glaucoom voorkomen. De genetische aspecten verdienen bijzondere aandacht; mosaicisme en mutaties kunnen een risico betekenen voor nakomelingen en vereisen een zorgvuldig counselingproces. Daarnaast is het

Wat is toxische epidermale necrolyse en hoe wordt deze behandeld?

Toxische epidermale necrolyse (TEN) is een zeldzame maar ernstige huidziekte, die vaak wordt veroorzaakt door een immuunreactie op geneesmiddelen. Het begint meestal binnen één tot drie weken na het starten van het verantwoordelijke medicijn, hoewel anticonvulsiva soms pas na enkele maanden symptomen geven. De pathofysiologie draait om cytotoxische T-cellen die cytokines vrijgeven, wat leidt tot apoptose van keratinocyten en uitgebreide epidermale necrose. Deze immuunreactie kan genetisch beïnvloed zijn, zoals blijkt uit associaties met specifieke HLA-typen, bijvoorbeeld HLA-B*1502 bij carbamazepine-gebruik onder Han-Chinezen.

Klinisch presenteert TEN zich met een prodroom van koorts, brandende ogen, slikklachten en algemene malaise, gevolgd door het ontstaan van pijnlijke erythemateuze en purpurische laesies op de huid, die snel kunnen uitbreiden tot meer dan 30% van het lichaamsoppervlak. Dit gaat gepaard met blaarvorming, loslating van de epidermis (positief Nikolsky-teken), en aantasting van meerdere slijmvliesgebieden zoals de mond, ogen, en genitaliën. De systemische complicaties zijn ernstig: vocht- en elektrolytenverlies, infectierisico’s, shock en orgaanfalen komen veel voor.

De diagnose wordt bevestigd door huidbiopsie, die kenmerkende apoptotische keratinocyten en volledige epidermale necrose toont, en bloedonderzoek dat aanwijzingen kan geven voor inflammatie en orgaandysfunctie. De differentiatie met andere bullaire huidaandoeningen en infectieuze syndromen is cruciaal om een correcte behandeling te kunnen starten.

De behandeling van TEN is primair gericht op het onmiddellijk stoppen van het verdachte medicijn. Vroege herkenning en snelle interventie zijn doorslaggevend voor het verbeteren van de prognose. Patiënten worden vaak opgenomen in een brandwondencentrum voor intensieve ondersteunende zorg: vocht- en voedingsbalans, wondzorg, preventie van infecties en nauwgezette monitoring van organen. Minimale manipulatie van de huid is belangrijk om verdere epidermale loslating te voorkomen. Specialistische consulten, onder meer oogheelkundig, urologisch en pulmonair, zijn essentieel vanwege de multisystemische betrokkenheid.

Naast de ondersteunende therapie zijn er verschillende immunomodulerende behandelingen geprobeerd, zoals IVIG, ciclosporine, corticosteroïden en TNF-α remmers. Hoewel sommige studies aanwijzingen geven dat deze middelen de duur van de ziekte kunnen verkorten, is er nog geen onomstotelijk bewijs voor een significante effectiviteit. Het SCORTEN-scoremodel wordt gebruikt om het sterfterisico te voorspellen en helpt bij het inschatten van de ernst en het bepalen van de intensiteit van de zorg.

Langetermijncomplicaties van TEN zijn onder andere littekens, pigmentveranderingen, droogheid en littekens van de ogen met mogelijk blijvend gezichtsverlies, urethrale stricturen en secundaire huidinfecties. Vooral patiënten met een donkere huid (Fitzpatrick types 4 tot 6) hebben een verhoogd risico op pigmentafwijkingen.

Het belang van het snel identificeren en stoppen van het uitlokkende medicijn kan niet genoeg benadrukt worden. Herintroductie van het schadelijke middel leidt vrijwel altijd tot een recidief, vaak ernstiger en sneller verlopend. Daarom is het essentieel om het medicatieprofiel zorgvuldig te analyseren en verdachte middelen definitief te vermijden. Hoewel kinderen over het algemeen een betere prognose hebben dan volwassenen, vanwege minder onderliggende ziekten, blijft TEN een ernstige aandoening met potentieel levensbedreigende complicaties.

Bij de klinische follow-up moet men ook aandacht besteden aan de psychologische impact van deze ziekte en de vaak langdurige rehabilitatie. Naast fysieke littekens kunnen patiënten last hebben van angst, posttraumatische stress en sociale isolatie door hun verminderde huidintegriteit en zichtbare littekens.

Naast het direct klinische management is het van belang om patiënten en hun familie adequaat te informeren over de aard van de ziekte, de noodzaak van medicatiestop en de mogelijke complicaties op lange termijn. Preventie door middel van farmacogenetisch onderzoek bij risicopatiënten kan in de toekomst wellicht het aantal gevallen verminderen.

Wat zijn de oorzaken, symptomen en behandeling van impetigo en folliculitis?

Impetigo is de meest voorkomende bacteriële huidinfectie bij kinderen, goed voor ongeveer 10% van de bezoeken aan de kinderarts en met een jaarlijkse incidentie van ongeveer 3% bij kinderen jonger dan vier jaar, en 1,7% bij kinderen tussen vijf en vijftien jaar. Het onderscheidt zich in twee hoofdvormen: nonbullous en bullous impetigo. Nonbullous impetigo, verantwoordelijk voor 70-80% van de gevallen, komt vooral voor bij kinderen van twee tot vijf jaar, terwijl bullous impetigo hoofdzakelijk jongere kinderen onder de twee jaar treft. De pathofysiologie berust op een primaire of secundaire infectie met groep A β-hemolytische streptokokken (GABHS) of Staphylococcus aureus (SA), waarbij de intacte huid normaal gesproken als barrière fungeert. SA kan toxines produceren die streptokokken doden, waardoor bij kweken vaak alleen SA wordt aangetroffen. Methicilline-resistente SA (MRSA) komt eveneens voor, vooral in de nonbullous variant.

Nonbullous impetigo begint met erythemateuze maculae die snel evolueren tot vesikels of pustels, voornamelijk op het gezicht en de extremiteiten. Na het openbarsten ontstaan de karakteristieke honingkleurige korsten. Dit type impetigo is doorgaans asymptomatisch en verspreidt zich snel via krabben, vooral bij patiënten met onderliggende huidafwijkingen zoals atopisch eczeem. Bullous impetigo manifesteert zich door fragiele blaren die snel ruptureren en een rand van schilfers achterlaten. Koorts kan soms optreden. Deze vorm wordt beschouwd als een lokale variant van het staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS), veroorzaakt door exfoliatieve toxines van SA.

De diagnose is meestal klinisch en cultureel onderzoek is niet standaard, tenzij er sprake is van therapieresistentie of recidieven. Behandeling met lokale antibiotica zoals mupirocine of retapamuline is effectief bij gelokaliseerde infecties. Systemische antibiotica, zoals cephalexine, worden geadviseerd bij uitgebreide infecties of in situaties van clusters, bijvoorbeeld op kinderopvanglocaties. Hoewel impetigo vaak vanzelf binnen enkele weken geneest, kunnen complicaties optreden, zoals cellulitis, lymfangitis, scharlakenkoorts, guttate psoriasis, en zeldzaam acute poststreptokokken glomerulonefritis.

Folliculitis is een ontsteking van de haarfollikels, veelal veroorzaakt door SA (zowel MSSA als MRSA), maar ook door Gram-negatieve bacteriën, virussen, schimmels, trauma of occlusie. Klinisch presenteert folliculitis zich als koepelvormige erythemateuze pustels rondom haarfollikels, zonder systemische symptomen. Furunkels zijn diepere, pijnlijke perifollikulaire noduli met pusvorming en weefselnecrose, terwijl carbuncles bestaan uit samengevoegde geïnfecteerde follikels met meerdere afvoerpunten. Het onderscheid met andere aandoeningen zoals eosinofiele folliculitis, acne of gedragsgerelateerde pseudofolliculitis is essentieel.

Diagnostiek omvat bacteriële of virale kweek van pus indien klinisch geïndiceerd. Behandeling van folliculitis bestaat uit antibacteriële reinigingsmiddelen zoals benzoylperoxide of chloorhexidine, eventueel gecombineerd met lokale antibiotica zoals mupirocine of clindamycine. Bij vermoeden van MSSA wordt empirisch behandeld met cephalexine of dicloxacilline, en bij MRSA TMP/SMX in afwachting van kweekresultaten. Furunkels en carbuncles kunnen baat hebben bij warme compressen, incisie en drainage indien groter dan twee centimeter, en systemische antibiotica bij cellulitis of systemische klachten. Hygiëne, zoals regelmatig wassen van kleding en beddengoed, en het gebruik van bleekbaden kunnen helpen herinfecties te voorkomen.

Contact met SA en GABHS is alomtegenwoordig in de kindertijd, maar infectie treedt alleen op bij huidbeschadiging. Patiënten met atopische dermatitis zijn daarom extra vatbaar. Preventieve maatregelen omvatten goede wondverzorging, het vermijden van krabben en het tijdig behandelen van onderliggende huidproblemen. Bepaalde leefomstandigheden en activiteiten, zoals onhygiënisch spelen, blootstelling aan geïnfecteerde contacten en sport, verhogen de kans op impetigo. Ook immuundeficiënties, waaronder HIV en iatrogene immuunsuppressie, evenals diabetes mellitus, vormen risicofactoren.

Het begrijpen van het onderscheid tu

Welke huid- en systemische aandoeningen hangen samen en hoe beïnvloeden zij de diagnose?

De tekst biedt een uitgebreid overzicht van diverse dermatologische en systemische aandoeningen, waarbij vaak sprake is van complexe interacties tussen huidmanifestaties en onderliggende pathologieën. Deze verbanden zijn cruciaal voor de juiste diagnostiek en behandeling. Bijvoorbeeld, aandoeningen zoals pityriasis versicolor, pityriasis alba en psoriasis laten zien hoe infectieuze, inflammatoire en immunologische factoren de huid kunnen beïnvloeden. Het onderscheid tussen deze aandoeningen vereist niet alleen klinische observatie, maar vaak ook aanvullende diagnostiek zoals huidbiopsie en laboratoriumonderzoek.

Daarnaast komen meerdere syndromen en systemische ziekten aan bod die zich manifesteren met cutane symptomen, zoals het McCune-Albright syndroom met precocious puberty en pigmentveranderingen, of de invloed van endocriene tumoren (bijvoorbeeld hypofyse tumoren) op de huid en het gehele organisme. De combinatie van huidafwijkingen met neurologische, pulmonale of renale complicaties, zoals bij neurofibromatose, polycystische nierziekte en pulmonale fibrose, onderstreept het belang van een multidisciplinaire benadering.

Infectieuze oorzaken worden eveneens uitgebreid genoemd, met pathologieën variërend van bacteriële huidinfecties (bijvoorbeeld staphylokokkenpustulose en impetigo) tot virale aandoeningen zoals varicella-zoster en herpes simplex. Dit benadrukt het belang van een juiste etiologische diagnose om gerichte therapie te kunnen toepassen, bijvoorbeeld het gebruik van antimycotica bij tinea versicolor of antivirale middelen bij HSV-infecties.

De tekst behandelt ook verschillende vormen van inflammatoire huidziekten, zoals lupus erythematodes, sarcoïdose en sclerodermie, waarbij auto-immuunmechanismen een centrale rol spelen. De variabele klinische presentatie van deze aandoeningen kan diagnostische uitdagingen opleveren, vooral gezien overlappende symptomen zoals erythemateuze plaques, papels en fibrose. Kennis van systemische betrokkenheid, bijvoorbeeld bij sclerodactylie en pulmonale hypertensie, is essentieel voor prognose en behandeling.

Verder is er aandacht voor genetische en congenitale afwijkingen, waaronder epidermolysis bullosa, piebaldisme en syndromen met pigmentatiestoornissen. Deze aandoeningen vereisen vaak levenslange begeleiding en multidisciplinaire zorg, waarbij niet alleen de dermatologische maar ook de psychosociale aspecten van belang zijn.

Belangrijk is het besef dat veel huidafwijkingen het zichtbare signaal zijn van onderliggende systemische ziekten. Een grondige anamnese, lichamelijk onderzoek en gerichte diagnostiek zijn onontbeerlijk om de vaak subtiele aanwijzingen te herkennen die kunnen leiden tot een juiste diagnose. Klinische kenmerken zoals het type laesies, de lokalisatie en het beloop in combinatie met systemische symptomen kunnen een eerste richting geven.

Voor de lezer is het tevens essentieel te begrijpen dat een huidmanifestatie nooit geïsoleerd moet worden beschouwd. Het integreren van kennis over infecties, auto-immuunziekten, genetische syndromen en tumoren verhoogt het vermogen tot vroegtijdige herkenning van complexe ziektebeelden. Hierdoor kan de patiënt sneller worden verwezen naar de juiste specialisten en kan complicatiepreventie optimaal worden ingezet.

Bovendien verdient het de aandacht dat nieuwe therapeutische ontwikkelingen, zoals het gebruik van specifieke immunomodulatoren (bijvoorbeeld pimecrolimus) en gerichte antimicrobiële middelen, een steeds prominentere plaats innemen. Het bijhouden van recente inzichten is daarom onmisbaar voor een adequaat klinisch handelen.

De samenhang tussen huid en interne ziekten benadrukt het belang van een holistische benadering binnen de dermatologie. Dit vraagt niet alleen om uitgebreide kennis, maar ook om een kritische blik bij elke patiëntpresentatie. Door alert te zijn op patronen en combinaties van symptomen kunnen ernstige onderliggende aandoeningen tijdig worden opgespoord en behandeld.