A bőrgyógyászat számos rendellenességet és betegséget foglal magában, melyek közül sok a bőrön jelentkező tünetek alapján diagnosztizálható. A különböző bőrproblémák, mint például a heges alopecia, akne conglobata, lichen amyloidosis, és a lichen planus, mind-mind összetett klinikai képet mutatnak, amelyek megfelelő ismerete elengedhetetlen a pontos diagnózis felállításához és hatékony kezelésükhöz.

A heges alopecia, mint a folliculitis decalvans, gyulladásos papulák és pustulák megjelenésével jár, amelyek a hajhagymák elzáródását és fokozatos pusztulását eredményezik. Staphylococcus aureus gyakran kimutatható a pustulákból, és ilyen esetekben orális vagy helyi antibiotikumos kezelés válhat szükségessé, beleértve a tetraciklineket vagy rifampin és clindamycin kombinációját. A discoid lupus erythematosus (DLE), különösen a fejbőrön megjelenő változata, szintén hegesedést okozó alopeciát eredményez, azonban a jellegzetes papulák és pustulák nem tipikusak. Az ilyen típusú hajhullás diagnosztizálásakor elengedhetetlen a megfelelő biopszia, de a herpes simplex vírus (HSV) által okozott fertőzéseket is kizárni szükséges, amelyek szintén foltos hajhullást eredményezhetnek.

A lichen amyloidosis a primér bőr amiloidózis leggyakoribb formája, amely a végtagokon, különösen az extensor felületeken jelentkező pruritikus, szilárd, gyakran pikkelyes papulákban nyilvánul meg. A lichen amyloidosis más szisztémás betegségekkel is összefüggésbe hozható, például a többszörös endokrin neoplasia 2A szindrómával, amely mellékvesekéreg daganattal, pheochromocytomával és mellékpajzsmirigy rendellenességekkel járhat. Ezen kívül a lichen amyloidosis öröklődhet is, így a családi előfordulás is fontos tényező lehet a diagnózis felállításában.

Az acne conglobata egy összetett bőrbetegség, amely a folliculáris elzáródás tetrádját alkotja, amely magában foglalja a hidradenitis suppurativát, a dissecting cellulitist és a pilonidalis cystát. Ez a betegség a férfiak körében gyakrabban jelentkezik, különösen serdülőkorban. A kórkép jellemzője az összefolyó, fájdalmas, gennyes pattanások megjelenése, melyek kezelése antibiotikumokkal és helyi kezelésekkel, például szteroidokkal történhet.

A Becker nevus, amely egy hyperpigmentált, gyakran szőrszálas folt vagy enyhén megemelkedett plakk, szintén figyelmet érdemel, mivel ez gyakran a férfiak serdülőkorában alakul ki, és általában az egyik oldalon, például a vállon vagy a háton jelentkezik. A Becker nevusok kezelésére a lézerkezelés lehet a leghatékonyabb módszer, különösen, ha a folt jelentős esztétikai problémát okoz.

Ezen kívül olyan ritka bőrproblémák is léteznek, mint az elastosis perforans serpiginosa, amely a bőr perforációs betegségéből ered, és amely gyakran a nyakon, az arcon és a karokon jelentkezik. Az ilyen típusú bőrtünetek genetikai betegségekkel is összefüggésbe hozhatók, mint például a Rothmund-Thomson szindróma vagy az Ehlers-Danlos szindróma. Az elastosis perforans serpiginosa ritkán fordul elő, de a megfelelő genetikai háttér és a családi előfordulás figyelembevételével könnyebben diagnosztizálható.

Bár számos bőrbetegség különböző tünetekkel jelentkezhet, mindegyik esetében fontos, hogy a pontos diagnózis felállításához megfelelő szintű ismeretek és szakszerű bőrgyógyászati ellátás álljon rendelkezésre. A bőrbetegségek kezelésére számos megközelítés létezik, a helyi kezelésektől kezdve az orális gyógyszerek alkalmazásáig. Ezen kezelések sikeressége nagyban függ a betegség típusától, súlyosságától és a beteg egyéni reakcióitól. Az orvosi beavatkozás mellett a betegségek kezelésében fontos szerepet játszhatnak a megfelelő életmódbeli változtatások, a megfelelő bőrápolás és a környezeti tényezők minimalizálása is.

A bőrbetegségekkel kapcsolatban mindig figyelembe kell venni a családi anamnézist, mivel bizonyos bőrproblémák öröklődhetnek. Az öröklődő bőrbetegségek diagnózisa és kezelése során a genetikai háttér is kulcsszerepet kap, így a családi előzmények ismerete elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásában.

Milyen gyógyszerek és immunfolyamatok válthatnak ki bullózus bőrreakciókat és hogyan ismerhetők fel?

A gyógyszer-indukálta bőrreakciók spektruma rendkívül széles, és különösen fontos a bullózus (hólyagos) dermatosisok időben történő felismerése, mivel ezek nemcsak esztétikai vagy kényelmi problémát jelentenek, hanem súlyos szisztémás következményekkel is járhatnak. A lineáris IgA bullózus dermatosis (LABD) például gyakran van összefüggésben különböző gyógyszerek használatával, leggyakrabban a vankomicin hatóanyaggal. Ugyanakkor más antibiotikumok – például cefalosporinok, penicillinek –, nem-szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), valamint az angiotenzin-konvertáló enzim gátlók (ACE-gátlók), különösen a captopril, szintén gyakori kiváltók lehetnek.

A LABD klinikai képe gyakran összetéveszthető a bullózus pemphigoid tüneteivel, azonban immunhisztokémiai vizsgálattal a lineáris IgA lerakódások jól elkülöníthetők. A hólyagok gyűrűs, gyöngyfűzérszerű elrendezése, valamint az annularis plakkok irányítják a diagnosztikai gyanút. A bullózus pemphigoid esetében a BPAG2 (BP180, kollagén XVII) és a BPAG1 (BP230) elleni autoantitestek dominálnak – ezek a hemidesmoszómák strukturális fehérjéi, amelyek a dermoepidermális junkció stabilitásáért felelősek. Különösen a terhesség alatt fellépő pemphigoid gestationis eseteiben ezen autoantitestek IgG1 altípusai mutathatók ki, a has középső területén, főleg a köldök körül jelentkező viszkető, urtikariális vagy vezikuláris plakkokkal. Ezek gyors generalizációra hajlamosak, és összefügghetnek a koraszülés vagy az alacsony születési súly emelkedett kockázatával.

A checkpoint-inhibitor terápia, különösen a PD-1 (programozott sejthalál receptor 1) és PD-L1 (ligand 1) elleni antitestek alkalmazása során is előfordulhatnak hólyagos eruptív mellékhatások. Bár a leggyakoribb bőrreakciók e kezelések során lichenoid, maculopapulosus elváltozások, pruritus vagy vitiligo, a bullózus reakciók – bár ritkábbak – súlyosabbak és gyakran szükségessé teszik az onkológiai terápia felfüggesztését. Ilyen esetekben a szisztémás kortikoszteroidokra adott gyors terápiás válasz nemcsak diagnosztikus, hanem terápiás szempontból is jelentős.

A dermatitis herpetiformis granuláris IgA lerakódással jellemezhető a dermális papillákban, és cöliákiához, illetve gluténérzékenységhez társ

Hematopoetikus őssejt-transzplantáció és immunhiányos szindrómák: klinikai és laboratóriumi jellemzők

A hematopoetikus őssejt-transzplantáció szerepe a WHIM szindrómában (wartok, hypogammaglobulinaemia, infekciók, myelokathexis) egyre fontosabbá válik az immunhiányos betegek kezelésében. A WAS (Wiskott–Aldrich szindróma) laboratóriumi vizsgálatai thrombocytopeniát mutatnak kis méretű thrombocytákkal, alacsony IgM-szinttel és emelkedett IgA, IgE szintekkel. Egyes immunhiányos kórképekben, mint például a Chédiak-Higashi szindrómában, a thrombocyták és neutrofilek óriás granulumokat tartalmaznak, melyek egyedi mikroszkópos jellemzőként szolgálnak.

A leukocita adheziós deficiencia esetén neutrophilia figyelhető meg, míg az alacsony IgA szintek gyakoriak szelektív IgA hiányban, vagy CVID-ben (common variable immunodeficiency). Az ataxia-telangiectasia szindrómában az IgE és IgG2,4 szintjei is csökkennek. Az emelkedett IgM szint hiper-IgM szindrómára jellemző, de megjelenhet immunhiányos ectodermalis diszpláziában is.

Az újszülöttkori szubkután zsírelhalás egy ritka panniculitis, mely elsősorban telített zsírszövetben jelentkezik, például a hát, az arc és a comb területein. A bőrelváltozások indurált, vöröses-lilás plakkok formájában jelennek meg, és provokáló tényezők lehetnek a hipotermia, hipoglikémia, perinatális hipoxia. A biopszia lobularis panniculitist mutat, melyben tű alakú cleft-ek, óriás sejtek is megfigyelhetők. Gyakori szövődmény a hypercalcaemia, ezért a kalcium szint rendszeres ellenőrzése szükséges legalább négy hónapon át, és a hypercalcaemia kezelése indokolt.

Steroid sulfatase hiány egy X-kromoszómához kötött recesszív betegség, amely az újszülöttkorban enyhe erythradermával, hámlással jelentkezik, később sötétbarna, letapadó pikkelyek jelennek meg a törzsön és végtagokon. Jellegzetes tünet a gyakran elhúzódó szülés, valamint az esetek felében a szem corneáján kommaként megjelenő homály. Bár a látás nem károsodik, a betegséghez fokozott kockázat társul a cryptorchidismusra és here daganatokra.

A neutrophilek szerepe immunhiányos állapotokban változatos; például átmeneti újszülöttkori pustularis melanosisban a pustulák neutrophilekkel dúsultak, míg az erythema toxicum neonatorumban elsősorban eosinophilek dominálnak. Congenitalis candidiasis a korai életnapokban alakul ki, jellegzetes bőrtünetekkel. Vírusos bőrfertőzések esetén (herpes simplex, varicella zoster) multinucleáris óriássejtek láthatók a Wright-festett kenetben.

Az ataxia telangiectasia (AT) autoszomális recesszív primer immunhiány, mely oculocutaneousis telangiectasiákat és progresszív neurológiai tüneteket okoz. A klinikai képben jellemző a leoninis arc és a proximális interphalangealis ízületeken megjelenő „donut” jel. Scleromyxedema esetén az IgG lambda monoklonális gammopathia mellett a dermisben fibroblastok és kollagénrostok felszaporodása, valamint interstitialis mucin lerakódás figyelhető meg.

A korai és késői veleszületett szifilisz megjelenése eltérő. Késői tünetek között szerepelnek jellegzetes fogelváltozások (Hutchinson fogak, mulberry molars), interstitialis keratitis, ideg eredetű halláscsökkenés, valamint számos egyéb csont- és bőrjel. Korai szifilisz esetén fájdalmas osteochondritis, „snuffles” orrfolyás és papulosquamózus kiütések jellemzőek. A parrot pszeudoparalízis tipikusan az első életévekben jelenik meg.

A Becker nevus gyakran társul simaizom-hamartomával, míg a nephrogeniás szisztémás fibrózis (NSF) gádolínium-kontrasztanyag alkalmazásával összefüggő ritka betegség, mely vesefunkciós károsodással járó betegekben alakul ki. Histológiailag osseus metaplasiás „nyalóka testek” jelennek meg.

Fontos megérteni, hogy az immunhiányos szindrómák komplex patológiai és klinikai képpel rendelkeznek, amelyben a laboratóriumi eltérések és a bőrtünetek egyaránt jelentős szerepet játszanak a diagnózisban és a terápiás döntések meghozatalában. A szövődmények, mint a hypercalcaemia vagy daganatok kialakulásának kockázata, rendszeres monitorozást és multidiszciplináris megközelítést tesz szükségessé. A transzplantációs lehetőségek pedig egyre inkább előtérbe kerülnek a súlyos immunhiányos állapotok kezelésében, de ezekhez pontos diagnózis, és egyéni állapotfelmérés szükséges. Az immunrendszer komplex működésének és zavarának megértése elengedhetetlen az optimális betegellátáshoz.

Hogyan kezeljük az adatkezelési problémákat üzleti intelligencia eszközökkel?
Miért fontos SQL alapok a modern adatkezelésben?
A valódi és hamis igazság: Trump, parrheszia és a relativizmus hatása
Miért válhatott Donald Trump az Egyesült Államok elnökévé?
A 2D-SCM anyagok energetikai tárolásának és elektronikai tulajdonságainak vizsgálata heteroszerkezetekben