Pro ženy s průměrným rizikem vzniku rakoviny prsu existují tři hlavní screeningové metody: klinické vyšetření prsu, mamografie a samovyšetření prsu. Doporučení Americké gynekologické a porodnické společnosti (ACOG) pro tyto metody jsou následující.

Klinické vyšetření prsu: U žen ve věku od 25 do 39 let může být nabídnuto každé 1 až 3 roky. U žen ve věku 40 let a starších by mělo být prováděno každoročně. Tato doporučení mohou být upravena na základě individuálního rizika.

Mamografie: U žen s průměrným rizikem by měla být mamografie zahájena nejdříve ve věku 40 let a nejpozději ve věku 50 let. Mamografie by měla být prováděna alespoň každé dva roky, ideálně každoročně, až do věku 74 let. U žen starších 75 let se rozhodnutí o pokračování mamografie opírá o sdílené rozhodování mezi pacientkou a lékařem.

Samovyšetření prsu: Samovyšetření prsu není univerzálně doporučeno. Spíše je podporováno povědomí o prsu, které by měly lékaři aktivně podporovat.

Ultrazvuk a magnetická rezonance (MRI) v současnosti nepatří mezi screeningové metody pro ženy s průměrným rizikem, ale mohou být použity jako doplňující testy. Ultrazvuk se může ukázat jako užitečný při hodnocení nejasných nálezů z mamografie, při rozlišení pevných a cystických útvarů, u žen s hustšími prsy a při vedení biopsií. MRI je doporučeno u žen s velmi vysokým rizikem rakoviny prsu, například u žen s mutacemi genů BRCA nebo s vysokým rizikem na základě rodinné anamnézy.

Rakovina děložního čípku a CIN
CIN (cervikální intraepiteliální neoplazie) je přednádorová léze děložního čípku, která může spontánně regredovat, ale v některých případech může přejít do rakoviny. Pro včasnou diagnostiku je klíčová exfoliativní cytologie, konkrétně screening cervikální cytologie (pomocí sklíčka nebo tekutinové metody) s případným testováním na vysoce rizikové typy HPV. Pokles úmrtnosti na rakovinu děložního čípku od zavedení screeningových programů je důkazem úspěšnosti těchto testů.

Doporučení pro screening rakoviny děložního čípku pro ženy s průměrným rizikem podle USPSTF a dalších odborných společností jsou následující:

  • Méně než 21 let: Screening by neměl být prováděn, s výjimkou žen infikovaných HIV nebo jinak imunitně oslabených.

  • Věkové rozmezí 21–29 let: Cytologie každé 3 roky. Testování na HPV se neprovádí u žen mladších 30 let.

  • Věkové rozmezí 30–65 let: Může být použita jakákoliv z následujících metod:

    • Primární testování na HPV každých 5 let (preferováno, ale může být dostupné jen omezeně)

    • Cytologie každé 3 roky

    • Kombinované testování HPV/cytologie každých 5 let.

  • Starší než 65 let: Screening by měl být ukončen po 65. roce s důkazem o dostatečně negativních předchozích testech a bez historie vysoce rizikových prekancerózních lézí nebo rakoviny děložního čípku.

Ženy po hysterektomii bez historie vysoce rizikových lézí děložního čípku nebo rakoviny by screening měly ukončit. U žen s historií prekancerózních lézí nebo adenokarcinomu in situ by měl být screening pokračován po dobu 20 let po regrese nebo adekvátní léčbě, i pokud screening pokračuje i po 65. roce.

Screening rakoviny tlustého střeva
Rakovina tlustého střeva je třetí nejčastější příčinou úmrtí na rakovinu u žen, přičemž v roce 2023 bylo diagnostikováno téměř 65 000 nových případů a zemřelo více než 24 000 žen. Screening je doporučován, protože rakovina tlustého střeva obvykle předchází adenomatozním polypům. Včasná detekce (v předinvazivním nebo časně invazivním stádiu) tedy umožňuje efektivní léčbu.

Doporučení pro screening rakoviny tlustého střeva jsou následující:

  • Věkové rozmezí 45–49 let: Screening je doporučen pro všechny pacientky s průměrným rizikem.

  • Věkové rozmezí 50–75 let: Screening je doporučen pro všechny pacientky.

  • Věkové rozmezí 76–85 let: Screening by měl být prováděn selektivně, na základě celkového zdravotního stavu pacientky a jejích preferencí.

Preferovanou metodou je kolonoskopie každých 10 let, ale jsou možné i jiné screeningové metody, například vysokosenzitivní testy na okultní krvácení ve stolici (HSgFOBT nebo FIT) každý rok nebo testování DNA ve stolici každé 1–3 roky. V případě abnormalit u jiných metod než kolonoskopie je nutné provést diagnostickou kolonoskopii.

Screening na pohlavně přenosné infekce (STI)
Screening na STI u žen, které nejsou těhotné, závisí na věku pacientky a hodnocení rizikových faktorů. Těhotné ženy jsou rutinně testovány na syfilis, HIV, chlamydie a kapavku. Doporučení pro screening STI jsou specifická podle rizikového chování a věku pacientky. Mladé ženy do 25 let a sexuálně aktivní ženy s vyšším rizikem by měly být testovány na chlamydie a kapavku.

Závěrem je důležité zdůraznit, že i když screeningové metody významně přispívají k včasné detekci onemocnění, rozhodnutí o jejich provádění by mělo vždy vycházet z individuálního hodnocení rizika a preferencí pacientky. Prevence a pravidelný zdravotní dohled jsou klíčové pro snížení rizika vzniku rakoviny a dalších závažných onemocnění.

Jaké jsou rizikové faktory pro vznik rakoviny prsu a jak je správně vyhodnotit?

Rakovina prsu je druhým nejčastějším maligním onemocněním u žen, přičemž pouze rakovina kůže ji v tomto ohledu předčí. Tento typ rakoviny je také druhou nejčastější příčinou úmrtí na nádorová onemocnění u žen. V roce 2020 bylo podle odhadů Americké rakovinové společnosti diagnostikováno přibližně 276 480 nových případů rakoviny prsu a 42 690 žen zemřelo na tuto nemoc. Díky pokrokům v diagnostice, především v mamografickém screeningu, a pokrokům v léčbě se úmrtnost na rakovinu prsu v posledních desetiletích snížila. Nicméně, rakovina prsu stále představuje vážný zdravotní problém, na který Spojené státy každoročně vynakládají přibližně 8,1 miliardy dolarů. Riziko onemocnění rakovinou prsu během života je přibližně 12,1 % (1 ze 8 žen), zatímco riziko úmrtí je 2,7 % (1 ze 37).

Rakovina prsu se vyskytuje častěji u žen starších 50 let, přičemž riziko se s věkem zvyšuje. Například žena ve věku 40 až 49 let má 1,4% šanci na diagnózu rakoviny prsu, zatímco ve věku 60 až 69 let se toto riziko zvyšuje na 3,7%. Kromě věku je dalšími významnými faktory, které zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu, genetika, rodinná anamnéza, reprodukční historie a expozice ionizujícímu záření.

Jedním z hlavních genetických rizikových faktorů jsou mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Mutace BRCA1, která se nachází na chromozomu 17q21, je spojena především s časnou formou rakoviny prsu a s vysokým rizikem vzniku rakoviny vaječníků. Mutace BRCA2, která se nachází na chromozomu 13q12-13, má nižší incidenci rakoviny prsu, ale stále představuje zvýšené riziko. Ženy s těmito genetickými mutacemi mají vyšší pravděpodobnost, že onemocní rakovinou prsu v mladším věku.

Dále je důležité věnovat pozornost reprodukční historii žen. Ženy, které začaly menstruovat velmi mladé (před 12. rokem) nebo které procházejí menopauzou po 55. roce života, mají zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu. Dlouhodobé užívání hormonů, pozdní první porod nebo nuliparita (neporodivost) rovněž zvyšují riziko. S tímto souvisí i vědecké studie ukazující na důležitost včasného porodu a zdravé reprodukční funkce pro ochranu před rakovinou prsu.

Expozice ionizujícímu záření je dalším faktorem, který významně zvyšuje riziko rakoviny prsu, přičemž mladé ženy jsou vůči záření mnohem náchylnější. To může nastat v případě, že žena podstoupí radiační terapii například při léčbě Hodgkinovy choroby nebo zvětšené thymusové žlázy. Je však třeba poznamenat, že pouze vysoké dávky záření mohou zvýšit riziko, ačkoli studie zatím nezjistily významné zvýšení rizika rakoviny při nízkých dávkách, jaké jsou například při mammografickém vyšetření (0,3 cGy).

Dále je riziko rakoviny prsu spojeno s hustotou prsní tkáně. Ženy s hustší prsní tkání mají vyšší pravděpodobnost, že onemocní rakovinou prsu. Bioptické nálezy na prsní tkáni, zejména atypická hyperplazie (ADH nebo ALH) a lobulární karcinom in situ (LCIS), významně zvyšují riziko.

Vzhledem k těmto rizikovým faktorům existují různé modely pro hodnocení rizika, z nichž nejznámější je Gailův model. Tento model využívá několik klíčových faktorů, jako je věk, věk při první menstruaci, historie rakoviny prsu v rodině, počet biopsií prsu a etnický původ. Významným faktorem je také historie atypických nálezů na biopsii. Pokud je žena zařazena do vysoce rizikové skupiny podle tohoto modelu (riziko vyšší než 1,7 % za 5 let), může být doporučena další vyšetření a preventivní léčba.

V současnosti existují možnosti, jak snížit riziko rakoviny prsu u žen s vysokým rizikem. To zahrnuje chemoprevenci, jako je užívání selektivních modulátorů estrogenového receptoru (SERM), jako je tamoxifen, nebo inhibitorů aromatázy (AI), které jsou účinné především u postmenopauzálních žen. Je však nutné pečlivě zvážit vedlejší účinky těchto léků a zohlednit individuální zdravotní stav pacientky.

Pokud jde o životní styl, obezita po menopauze, nedostatek pohybu a konzumace alkoholu mohou také přispět k rozvoji rakoviny prsu. Zvláště ženy, které pravidelně konzumují alkohol, mají zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu a jejího progresivního rozvoje.

Riziko rakoviny prsu je komplexní a závisí na mnoha faktorech, včetně genetických predispozic, životního stylu a individuálních zdravotních faktorů. Je nezbytné, aby ženy měly přístup k efektivnímu hodnocení rizik a prevenci, aby se minimalizovalo riziko vzniku této vážné nemoci.

Jak rozpoznat ovulaci a poruchy ovulace: Diagnostika a léčba

U žen se při ovulaci a produkci progesteronu objevují charakteristické příznaky, jako je jednostranná pánevní bolest (mittelschmerz), plnost a citlivost prsou, snížené vaginální sekrece, nadýmání, mírný nárůst tělesné hmotnosti a občasné epizody deprese. Tyto změny se zřídka vyskytují u anovulačních žen. Historie pravidelných menstruačních cyklů s cyklickými změnami tak může sloužit jako předběžný důkaz ovulace. Sekrece progesteronu žlutým tělískem dominuje luteální fázi menstruačního cyklu a pokračuje, pokud dojde k oplodnění. Progesteron působí na endocervix, kde mění tenký, čirý cervikální hlen na lepivý hlenovitý materiál. Progesteron také mění nastavení termoregulačního centra v mozku, což vede k vzestupu bazální tělesné teploty přibližně o 0,6 °F. V případě, že nedojde k těhotenství, involuce žlutého tělíska vede k náhlému poklesu produkce progesteronu, normalizaci bazální teploty, odloučení endometria a zahájení menstruace.

Testy na ovulaci
Existují dva testy, které poskytují nepřímé důkazy o ovulaci a mohou pomoci předpovědět její časování. Měření bazální teploty ukazuje charakteristickou biphasickou teplotní křivku během většiny ovulačních cyklů. Speciální teploměry jsou k tomu k dispozici. Ráno, před jakoukoliv fyzickou aktivitou, musí žena změřit svou teplotu. Teplota klesá na začátku menstruace a poté vzroste o 2 dny po vrcholu LH (luteinizačního hormonu), což souvisí s nárůstem hladin progesteronu. Uvolnění vajíčka probíhá 1 den před prvním vzestupem teploty, která zůstává zvýšená až 14 dní. Tento test je k dispozici, ale jeho interpretace může být složitá.

Močové testy na LH jsou dnes častěji používané a dostupné pro hodnocení přítomnosti a časování ovulace na základě zvýšené exkrece LH v moči. K ovulaci dochází přibližně 24 hodin po zvýšení hladiny LH v moči. Nicméně vzhledem k pulznímu charakteru uvolňování LH může být tento vrchol LH zmeškán, pokud test bude prováděn pouze jednou denně.

Další diagnostické testy zahrnují stanovení hladiny progesteronu v séru a odpověď endometria na progesteron. Hladina progesteronu v polovině luteální fáze nad 3 ng/mL naznačuje, že došlo k ovulaci. Kvůli pulzní povaze hormonálních sekrecí by měl být test progesteronu opakován. Další možností je luteální biopsie endometria, která poskytuje důkaz o přítomnosti sekrečního endometria, což potvrzuje ovulaci. Tento postup je však nákladný a invazivní a nedává spolehlivé rozlišení mezi plodnými a neplodnými ženami.

Poruchy ovulace

Pokud je diagnostikována oligo-ovulace (sporadická a nepředvídatelná ovulace) nebo anovulace (absence ovulace), je obvykle nutné provést další testy k určení základní příčiny. Častou příčinou poruch ovulace u žen reprodukčního věku je polycystický ovariální syndrom (PCOS), ale příčinou mohou být i poruchy štítné žlázy a hyperprolaktinémie. Ženy s PCOS často trpí oligomenoreou a příznaky hyperandrogenismu, jako je hirsutismus, akné a přibývání na váze. Některé ženy, které jsou neplodné, trpí amenorheou, což obvykle znamená anovulaci. Důležité příčiny amenorey zahrnují těhotenství, funkční poruchy hypotalamu (obvykle spojené se stresem), selhání vaječníků a obstrukci reprodukčního traktu.

Laboratorní testy mohou zahrnovat vyšetření hladiny hCG, TSH, prolaktinu, celkového testosteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, FSH, LH a estradiolu. Léčba základní příčiny poruchy ovulace může vést k obnovení ovulace a zlepšení plodnosti.

Anatomické faktory
Anatomie pánve by měla být součástí vyšetření při hodnocení neplodnosti. Abnormality dělohy, vejcovodů a peritonea mohou hrát roli v neplodnosti. U abnormalit dělohy obvykle nedochází k neplodnosti, ale spíše k potratům. Posouzení dělohy je klíčové, pokud existuje historie abnormalit, jako je abnormální krvácení, ztráta těhotenství, předčasný porod nebo předchozí chirurgické zákroky na děloze. Mezi potenciální abnormality patří leiomyomy (myomy), endometriální polypy, intrauterinní srůsty a vrozené anomálie, jako je septátová, bikornátová nebo jednorožcová děloha.

Hodnocení dělohy a endometriální dutiny lze provádět několika zobrazovacími metodami. Někdy je nutná kombinace metod pro nejlepší posouzení pánve. Důležitým vyšetřením je hysterosalpingografie (HSG), která poskytuje informace o tvaru děložní dutiny a průchodnosti vejcovodů.

Vejcovody a peritoneum

Vejcovody jsou dynamické struktury, které jsou nezbytné pro transport vajíčka, spermie a embrya. Při ovulaci zachytí fimbrie vejcovodu vajíčko z místa ovulace nebo z pánve, které je následně transportováno do ampulární části vejcovodu, kde dochází k oplodnění. Oplodněné vajíčko se poté přesune do děložní dutiny, kde probíhá implantace. Vejcovody a pánev lze hodnotit pomocí HSG nebo laparoskopie.

Pro hodnocení průchodnosti vejcovodů může být použita chromopertubace, která zahrnuje infuzi kontrastní látky do vejcovodů. Tento postup pomáhá při diagnostice případných blokád.

Jaké jsou klíčové metody screeningu pro aneuploidií a vrozené vady během těhotenství?

Screening pro aneuploidií, což zahrnuje chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom nebo trisomie 18 a 13, je klíčovým nástrojem pro včasnou diagnostiku a prevenci komplikací v těhotenství. Jedním z nejdůležitějších ukazatelů při prvním trimestru je měření nuchální translucence (NT) – průsvitu na zadní straně krku plodu. Tento test má vysokou citlivost pro detekci Downova syndromu, s mírou detekce kolem 64 % až 70 %, pokud je používán samostatně. Spojení měření NT s biochemickými markery v prvním trimestru zvyšuje detekci na 82–87 %, což je velmi efektivní způsob screeningu, s falešně pozitivní mírou kolem 5 %. To je srovnatelné nebo dokonce vyšší než screening prováděný ve druhém trimestru.

Pokud je při prvním trimestru screeningu nalezen zvýšený rizikový faktor pro aneuploidií, doporučuje se genetické poradenství a diagnostické testy, jako je CVS (chorionická vzorkování vilózních klků) nebo amniocentéza. Alternativní metodou je neinvazivní testování pomocí volně cirkulujícího DNA plodu, které je schopno detekovat trisomie 21, 18 a 13 s vysokou přesností (více než 90 %). Nicméně negativní výsledek tohoto testu nezaručuje, že plod je geneticky zdravý, a pozitivní výsledek by měl vést k dalším diagnostickým testům před rozhodnutím o ukončení těhotenství nebo jiných opatřeních.

Pokud je detekována zvětšená nuchální translucence nebo cystická hygroma, což jsou abnormální struktury v oblasti krku, pacientce je doporučeno genetické poradenství a sledování ultrazvukem pro vyhodnocení strukturálních abnormalit plodu. U těchto pacientek je důležité také zohlednit vysoké riziko vrozených srdečních vad, které mohou být součástí širšího genetického syndromu. Dále by měly být nabídnuty genetické testy a případně další ultrazvuková vyšetření, aby se vyloučily neidentifikované genetické poruchy.

Druhotný screening ve druhém trimestru se obvykle neprovádí, pokud již byl proveden screening v prvním trimestru. V případě, že je žena na začátku druhého trimestru a neměla žádný první trimestrální screening, může být nabídnut alternativní druhotný test, jako je trojitý nebo čtyřnásobný screening, který zhodnocuje úroveň alfa-fetoproteinu (AFP), hCG a estriolu v mateřské krvi. Tento test má detekční míru pro Downův syndrom kolem 70 %, přičemž přidání inhibinu A do testu zvyšuje přesnost na 80 %.

Ultrazvukové vyšetření ve druhém trimestru může odhalit jak závažné vrozené vady, tak jemnější sonografické markery, které i přesto, že nezvyšují riziko Downova syndromu výrazně, mohou být důležitým signálem pro další sledování. Mezi takové markery patří například zahuštěná nuchální složka, intra-kardiální echogenní ohnisko nebo zkrácená femur.

Materiální serum AFP se také používá pro screening vrozených defektů neurální trubice (NTD). NTD jsou vrozené vady, které zahrnují abnormality mozku a páteře. Zvýšené hladiny AFP v matce mohou naznačovat riziko NTD a měly by být vyšetřeny ultrazvukem, aby se zjistily možné příčiny a další abnormality plodu. Pokud je výsledek pozitivní, doporučuje se amniocentéza pro přesnější diagnostiku. Vznik NTD může být částečně prevencí, pokud matka před početím užívá kyselinu listovou, což může snížit riziko vzniku těchto defektů.

Kromě výše uvedených metod je důležité věnovat pozornost možným rizikovým faktorům jako je věk matky, rodinná anamnéza a další zdravotní faktory, které mohou ovlivnit výsledky screeningu. Moderní metody jako screening volně cirkulujícího DNA plodu a další genetické testy nabízí vysokou přesnost, ale žádný test není stoprocentní. Vždy je nezbytné poradit se s odborníkem a podstoupit následná vyšetření, pokud je výsledek testů nejednoznačný nebo pozitivní.

Jak správně diagnostikovat a léčit hyponatrémii a další poruchy elektrolytů?
Jak strategie v šachu zvyšují šance na vítězství: Analýza konkrétních partií
Jak diagnostikovat a léčit nealkoholickou steatózu jater (NAFLD) a nealkoholickou steatohepatitidu (NASH)?
Jak se dostat na Jupiter a přežít: Příběh odvážné výpravy