Anestetisk Hantering och Preoperativ Bedömning av Barn med Noonan Syndrom och Hjärtsjukdom

Vid anestesi och kirurgiska ingrepp hos barn med Noonan syndrom (NS) är en noggrant planerad bedömning avgörande för att säkerställa en säker och effektiv behandling. Noonan syndrom, som kännetecknas av en mutation på PTPN11-genen på kromosom 12, medför en rad fysiska och kardiovaskulära utmaningar, som påverkar både den preoperativa bedömningen och den anestetiska hanteringen. Hos dessa patienter är det vanligt att man observerar ansiktsavvikelser, medfödda hjärtfel och koagulationsrubbningar.

Vid bedömning av barn med HCM är det av yttersta vikt att förstå de patofysiologiska mekanismerna som styr sjukdomen. HCM kännetecknas av asymmetrisk myokardhypertrofi, ofta i det interventrikulära septum, vilket leder till minskad fyllnad av vänster kammare och en nedsatt diastolisk eftergivlighet. Kirurgisk stress och anestesi kan förvärra LVOTO och öka risken för komplikationer som hjärtsvikt, myokardischemi och diastolisk dysfunktion. En korrekt hantering av denna obstruktion under både den preoperativa och intraoperativa fasen är av största vikt för att undvika livshotande tillstånd.

Förutom hjärtproblem är koagulationsrubbningar vanliga hos barn med NS. En signifikant andel av dessa patienter lider av förlängd APTT och reducerade nivåer av koagulationsfaktorer som faktor IX och XII, vilket ökar risken för spontan blödning under operation. Därför är det nödvändigt att noggrant utvärdera koagulationsfunktionen före operationen och om nödvändigt administrera färskfrusen plasma för att korrigera bristerna.

När det gäller den anestetiska hanteringen är det viktigt att förbereda sig för eventuella svårigheter med luftvägen. Barn med Noonan syndrom kan uppvisa fysiska tecken på nedsatt halsrörlighet, såsom torticollis och halsveck, vilket kan göra intubation mer utmanande. Därför är en noggrann preoperativ luftvägsbedömning nödvändig för att förutse eventuella problem vid intubation och ventilering. Verktyg som videolaryngoskop och flexibel fiberoptisk bronkoskopi bör vara tillgängliga i beredskap.

Det är också viktigt att noggrant överväga barnets kardiovaskulära status innan anestesiinduktion. För barn med HCM är det avgörande att inte minska systemiskt vaskulärt motstånd (SVR) eller preload för mycket, eftersom detta kan förvärra LVOTO och ytterligare försämra hemodynamiken. Induktionen av anestesi bör göras med varsamhet, och anestesimedel som kan orsaka kraftig blodtrycksfall bör undvikas. I vissa fall kan det vara nödvändigt att ge vasopressorer för att bibehålla en stabil hemodynamik under ingreppet.

Ett annat aspekt att tänka på är hanteringen av respiratorisk funktion under narkos. Barn med förstorade tonsiller och adenoider riskerar att utveckla obstruktiv sömnapné (OSAHS), vilket kan komplicera både ventilationshantering och postoperativ återhämtning. Det är viktigt att ha förberedda alternativ för luftvägsstöd, såsom larynxmasker eller orofaryngeal luftväg, särskilt i fall där intubation kan vara svår.

Preoperativt är det också nödvändigt att ge noggrann uppmärksamhet åt barnets syresättning och träningskapacitet. Hos barn med svår OSAHS och tonsillhypertrofi är det vanligt att barnet uppvisar nedsatt syresättning, vilket kan leda till en reducerad träningskapacitet. Det är avgörande att förbättra dessa parametrar före operationen, till exempel genom att använda CPAP-terapi för att optimera syresättningen och minska riskerna för perioperativ hypoxi.

Sammantaget är hanteringen av barn med Noonan syndrom och associerade kardiovaskulära problem en komplex uppgift som kräver en detaljerad och individuell planering inför anestesi och kirurgi. Preoperativa bedömningar bör fokusera på hjärtfunktion, koagulationsstatus och luftvägsbedömning för att minska risken för allvarliga perioperativa komplikationer. Dessutom är det av största vikt att säkerställa adekvat hemodynamisk och respiratorisk stabilitet under själva ingreppet.

Hur hanteras anestesi vid akut B-T shunt-operation hos spädbarn med pulmonal atresi och intakt ventrikelseptum?

Barn med pulmonal atresi och intakt ventrikelseptum (PA/IVS) står inför betydande medicinska utmaningar, där den anatomiska avskiljningen mellan höger kammare och lungartären skapar ett allvarligt hinder för pulmonärt blodflöde. Hos dessa patienter är pulmonalvalven ofta membranösa och fusionerade, med en trång eller helt blockerad utflödesbana från höger kammare. Trikuspidalisklaffen och höger kammare är ofta hypoplastiska, vilket leder till ökat tryck i höger kammare och eventuellt ihållande öppen sinus venosus eller sekundära defekter såsom ASD.

Vid akut kirurgisk intervention, såsom en modifierad Blalock-Taussig (B-T) shunt med ASD-förstoring och eventuell dilatation av pulmonal atresi, krävs noggrann anestesihantering. Patienten som presenteras är en nyfödd med svår cyanos, takypné och akut försämring med kritiskt låga saturationer (SpO2 ner mot 45%), vilket föranleder intubation och mekanisk ventilation. Initialt användes tryckkontrollerad ventilation med lågt syrgasflöde för att undvika överexpansion av lungorna och ytterligare påfrestning på höger hjärthalva.

Under anestesin induceras patienten med opioider och muskelrelaxantia, och underhålls med en kombination av intravenösa anestetika och inhalationsanestetika i låga koncentrationer för att säkerställa hemodynamisk stabilitet. Centrala venkatetrar placeras under ultraljudsvägledning för kontinuerlig monitorering av centralt venöst tryck och administrering av vasoaktiva läkemedel. Blodtrycket monitoreras invasivt via artärkateter.

Blodgasanalyser visar ofta hypoxi och metabolisk acidos med förhöjd laktatnivå, vilket indikerar vävnadshypoperfusion. Laktatnivåer följs noggrant för att bedöma adekvat cirkulation. Under operationen ges kalcium till exempel i form av kalciumglukonat för att stödja myokardfunktionen, och heparin ges för att möjliggöra säker CPB.

Det är av stor vikt att förstå att anestesihanteringen vid PA/IVS inte bara handlar om att upprätthålla luftväg och cirkulation, utan även om att optimera tryck- och flödesförhållanden mellan höger och vänster hjärthalva. Långsam och försiktig justering av ventilationsparametrar och vasoaktiva läkemedel är avgörande för att undvika pulmonell hypertension eller högerkammarinsufficiens. Balansen mellan systemiskt och pulmonellt flöde är skör och kräver konstant övervakning.

Dessutom bör man beakta den emotionella och etiska dimensionen vid vård av kritiskt sjuka spädbarn med komplexa hjärtmissbildningar, där familjens beslut kan påverka behandlingsgång och utfall. Förutom den medicinska hanteringen är det viktigt att vårdteamet kommunicerar tydligt och empatiskt med anhöriga.