Congenitale syfilis manifesteert zich vroeg of laat na de geboorte en kan ernstige gevolgen hebben indien onbehandeld. Bij de vroege vorm zijn diagnostische criteria gebaseerd op serologische tests waarbij een vier keer hogere titer bij de zuigeling dan bij de moeder wijst op infectie. Microscopisch onderzoek met darkfield-microscopie kan spirocheten aantonen op natte huid of het navelstrenggebied. Biopsieën kunnen specifieke immunokleuringen tonen en PCR-analyse van liquor of bloed bevestigt de aanwezigheid van T. pallidum DNA. Radiologisch zijn karakteristieke botafwijkingen zichtbaar, zoals het ‘celery stalk’-sign en het ‘Wimberger’-sign, die duiden op periostale irritatie en botdestructie. Bij late congenitale syfilis blijft serologie belangrijk, aangevuld met neuro-imaging en audiologische testen om schade aan hersenen en gehoor te beoordelen.
De behandeling van congenitale syfilis vereist het gebruik van penicilline, waarbij vroege therapie curatief is. Onvoldoende of te late behandeling resulteert in onomkeerbare stigmata, waaronder botafwijkingen, neurodevelopmentale beperkingen, keratitis en doofheid. De mortaliteit blijft significant, tussen 6% en 8%. Behandeling is indicatief bij pasgeborenen van moeders met onbehandelde syfilis of twijfel over de therapietrouw en vereist nauwe follow-up met herhaalde serologische controles om behandelresultaten te monitoren. Preventie richt zich op regelmatige prenatale zorg en tijdige behandeling van moederlijke infecties.
Neonatale herpes simplex virus (HSV) infectie kent verschillende manifestaties: huid-, oog- en mondinfecties (SEM), gelokaliseerde centrale zenuwstelsel (CZS) infecties en gedissemineerde ziekte. HSV wordt voornamelijk perinataal overgedragen via besmette geboortekanalen, met een minderheid transplacentaal of postnataal via contact. Primair maternale infecties verhogen het risico aanzienlijk. Klinisch presenteert SEM zich met kleine vesikels op erythemateuze grond, vaak op gelaat, hoofdhuid en slijmvliezen, soms met petechiën en zeldzame blaren. Lokale CZS-infecties kunnen gepaard gaan met meningo-encefalitis, convulsies en neuro-gedragsproblemen, terwijl gedissemineerde ziekte multi-orgaan betrokkenheid met sepsis, lever- en longproblemen geeft.
De gouden standaard diagnostiek is virale kweek van huid- en slijmvlieslesies, aangevuld met HSV DNA PCR in bloed en liquor. Laboratoriumonderzoek toont vaak leverfunctiestoornissen en cytopenieën. Behandeling met intraveneuze aciclovir is cruciaal en moet worden gestart bij verdenking zonder wachttijd op bevestiging, om mortaliteit en morbiditeit te reduceren. De duur varieert van 14 dagen bij SEM tot 21 dagen bij CZS- en disseminatievormen, gevolgd door suppressieve orale therapie. Patiëntenmonitoring omvat hematologische en leverfunctietests en langdurige neurologische en oftalmologische controle.
Preventieve maatregelen omvatten hygiënische omgang met pasgeborenen van moeders met actieve laesies en het kiezen van keizersnede bij actieve genitale herpes bij moeder. De prognose voor SEM is relatief gunstig met tijdige behandeling, maar recidieven zijn frequent. Bij CZS en disseminatie zijn de sterftecijfers hoog en blijven neurodevelopmentale schade en visuele beperkingen veelvoorkomende restverschijnselen.
Belangrijk is te beseffen dat infecties bij de moeder, ook als deze asymptomatisch zijn, een aanzienlijke impact kunnen hebben op het kind. Screening en adequate behandeling van zwangere vrouwen vormen de hoeksteen van preventie. Voor congenitale syfilis is het cruciaal om niet alleen de maternele serologie te evalueren maar ook de behandelingsgeschiedenis zorgvuldig te documenteren en te volgen. Bij neonatale HSV is vroege herkenning van zelfs subtiele huidafwijkingen en neurologische symptomen doorslaggevend voor overleving en beperking van blijvende schade.
De complexiteit van diagnostiek vraagt om multidisciplinaire samenwerking tussen infectiologen, dermatologen, neurologen, oogartsen en pediaters. Voortdurende controle en langetermijnbegeleiding zijn essentieel om de ontwikkeling van het kind te monitoren en complicaties tijdig te ondervangen.
Hoe kunnen huisartsen en kinderartsen snel en betrouwbaar huidaandoeningen bij kinderen herkennen?
Huidaandoeningen bij kinderen vormen een breed en soms verwarrend spectrum, van virale exanthemen tot huidtumoren. Het correct onderscheiden van aandoeningen als erythema toxicum neonatorum, neonatale acne en congenitale herpes is cruciaal, vooral in de eerste levensmaanden. Het vraagt om nauwkeurige kennis en ervaring, omdat verkeerde inschattingen ernstige gevolgen kunnen hebben. Daarom is een helder, beknopt en visueel aantrekkelijk naslagwerk onmisbaar voor zowel artsen in opleiding als ervaren clinici.
Een goed referentieboek biedt snelle toegang tot relevante informatie, waardoor artsen adequaat en zelfverzekerd kunnen reageren op vragen van ouders, die vaak simpelweg willen weten: "Wat is het?" Het belang van een solide kennisbasis in pediatrische dermatologie wordt onderschreven door deskundigen met tientallen jaren praktijkervaring. Zij benadrukken dat een goede opleiding in dermatologie, ondersteund door evidence-based medicine, het verschil maakt in de dagelijkse klinische praktijk.
De overgang van een huisarts of kinderarts naar een medisch specialist in dermatologie illustreert de noodzaak om klinische ervaring te combineren met wetenschappelijke onderbouwing. Dit zorgt voor een precieze diagnose en gepaste behandeling. Het vergt discipline, geduld en toewijding, zoals blijkt uit de professionele ontwikkeling van vooraanstaande artsen die zich hebben gespecialiseerd in dit vakgebied.
Visuele ondersteuning door gedetailleerde illustraties helpt artsen en studenten om huidafwijkingen beter te herkennen en te begrijpen. Dit draagt bij aan de educatie en aan het vertrouwen van zowel de arts als de patiënt in het behandeltraject. Zo’n integrale benadering van onderwijs en praktijk maakt het mogelijk om complexe dermatologische problemen begrijpelijk te maken en adequaat te behandelen.
Daarnaast is het essentieel te beseffen dat het veld van pediatrische dermatologie voortdurend evolueert. Nieuwe inzichten, technieken en behandelmethoden veranderen regelmatig het landschap. Artsen moeten daarom niet alleen beschikken over actuele kennis, maar ook openstaan voor voortdurende scholing en samenwerking met dermatologische specialisten. De zorg voor de jonge patiënt vereist een multidisciplinaire aanpak waarin communicatie met ouders en het uitleggen van diagnoses en behandelingen centraal staat.
Belangrijk is ook dat huisartsen en kinderartsen zich bewust zijn van de emotionele impact van huidproblemen op kinderen en hun ouders. Vaak gaat het om zichtbare aandoeningen die het zelfbeeld en het sociaal functioneren kunnen beïnvloeden. Empathie en duidelijke communicatie zijn daarom net zo belangrijk als medische expertise. Door een combinatie van diepgaande kennis, praktische vaardigheden en menselijke aandacht kunnen artsen het vertrouwen winnen en optimale zorg bieden.
Wat zijn de behandelingsopties voor cutane candidiasis en contactdermatitis bij kinderen?
Bij de behandeling van huidinfecties veroorzaakt door Candida-soorten, zoals cutane candidiasis en orale candidiasis, is het essentieel om te begrijpen hoe de ziekte zich manifesteert en welke behandelmethoden effectief kunnen zijn. Cutane candidiasis kan worden behandeld met lokale antimycotica, zoals nystatine of clotrimazole, terwijl orale candidiasis vaak reageert op de toediening van antischimmelmiddelen zoals fluconazol. In ernstigere gevallen, vooral bij kinderen met onderliggende aandoeningen die immunosuppressie veroorzaken, kan systemische behandeling vereist zijn.
Orale candidiasis wordt doorgaans behandeld met een nystatine-suspensie (100.000 eenheden, vier keer per dag), clotrimazole lozenges (1 tot 3 keer per dag) of orale fluconazol (een startdosis van 6 mg/kg, gevolgd door 3 mg/kg per dag gedurende 7 tot 14 dagen). De meeste laesies verdwijnen al na één tot drie doseringen. In gevallen van cutane candidiasis, zoals bij luierdermatitis, kunnen topische antimycotica effectief zijn, evenals beschermende barrièrezalven zoals zinkoxide, die helpen in gebieden van occlusie. Bij ernstige vormen van de ziekte kan het gebruik van orale fluconazol of itraconazol noodzakelijk zijn. Systemische candidiasis bij pasgeborenen vereist nauwkeurige dosering van fluconazol, afhankelijk van de zwangerschapsduur.
Bij het beheer van deze infecties is het van cruciaal belang om ook onderliggende aandoeningen te onderzoeken die immunosuppressie kunnen veroorzaken, zoals chronische ziekten of het gebruik van immunosuppressiva. Het stoppen van antibiotica, indien mogelijk, kan in sommige gevallen ook bijdragen aan de effectiviteit van de behandeling. Wanneer er sprake is van een verhoogd risico op systemische candidiasis, zoals bij kinderen met een laag geboortegewicht of langdurige NICU-opnames, moeten artsen extra waakzaam zijn voor tekenen van infectie.
Een ander belangrijk aspect bij het behandelen van Candida-infecties is het besef dat terugkerende of moeilijk te behandelen gevallen kunnen wijzen op chronische mucocutane candidiasis. Dit komt vaak voor bij kinderen met een verzwakt immuunsysteem, en vereist soms langdurige therapieën of aanpassingen in het behandelingsregime.
Bij chronische paronychia, bijvoorbeeld, kunnen ouders gerustgesteld worden dat, hoewel antischimmelbehandelingen soms tijdelijk verlichting bieden, de aandoening vaak terugkeert totdat het gedrag van vingerzuigen of het pulken aan de nagels stopt. Dit herhaalde gedrag kan leiden tot blijvende schade aan de huid, hoewel permanente littekens zeldzaam zijn, zelfs bij ernstige veranderingen aan de huid en nagels.
Een ander veelvoorkomend probleem is contactdermatitis, die kan worden geclassificeerd in irritant contactdermatitis (ICD) en allergisch contactdermatitis (ACD). ICD wordt veroorzaakt door directe blootstelling aan chemische stoffen die de lipiden in de huid aantasten, wat leidt tot een ontstekingsreactie. ACD ontstaat wanneer het immuunsysteem reageert op een eerder blootgestelde stof, wat vaak een vertraging in de reactie veroorzaakt. In beide gevallen is het belangrijk om het irriterende middel of de allergene stof te identificeren en te vermijden, omdat blootstelling tot levenslange allergieën kan leiden. Behandeling omvat het gebruik van kalmerende middelen zoals zinkoxide en topische steroïden, afhankelijk van de ernst van de symptomen.
Een cruciaal aspect van de behandeling van contactdermatitis is het voorkomen van verergering door overmatige huidverzorging of het gebruik van agressieve antimicrobiële middelen, zoals bleekmiddel of chloorhexidine. Het is belangrijk dat ouders zich bewust zijn van de noodzaak om het huidbarrièrefunctie van hun kinderen te herstellen, vooral in gevallen van atopische dermatitis, omdat deze kinderen vatbaarder zijn voor contactdermatitis.
Het vaststellen van de exacte oorzaak van de dermatitis is essentieel voor een succesvolle behandeling. Dit kan vaak door een gedetailleerde anamnese van mogelijke blootstellingen aan irriterende stoffen of allergenen. Het vermijden van herhaalde blootstelling en het gebruik van vochtinbrengende middelen kan de genezing bevorderen en het risico op toekomstige opflakkeringen verminderen.
Daarnaast is het belangrijk dat ouders zich ervan bewust zijn dat een allergische reactie op stoffen zoals nikkel, neomycine, of bepaalde parfums, ook op latere leeftijd kan blijven bestaan. Dit betekent dat zelfs een enkel contact met een specifiek allergeen jaren later nog een reactie kan veroorzaken, wat levenslange voorzorgsmaatregelen vereist.
Welke diagnostische kenmerken en behandelprincipes zijn essentieel bij aangeboren huiddefecten zoals aplasia cutis congenita en nevus sebaceous?
Aplasia cutis congenita (ACC) manifesteert zich als een aangeboren defect waarbij delen van de huid volledig ontbreken. Dit kan gepaard gaan met onderliggende botdefecten, vooral bij het non-membraneuze subtype. Hoewel een huidbiopsie bij de geboorte vaak niet noodzakelijk is, toont deze bij oudere kinderen een atrofische epidermis zonder huidappendages. Diagnostisch kunnen echografie of radiografie worden ingezet om schedeldefecten uit te sluiten. De behandeling bestaat uit het gebruik van milde reinigers en het aanbrengen van petrolatum-achtige emolliënten om uitdroging te voorkomen, totdat de huid genezen is. Bij grote defecten kan chirurgische reparatie noodzakelijk zijn. Topische fibroblastgroeifactoren blijken het genezingsproces te versnellen. Prognostisch is de uitkomst gunstig bij kleine defecten, maar grotere afwijkingen kunnen geassocieerd zijn met infecties, schedeldefecten en vasculaire anomalieën. De meest voorkomende vorm is het membranieuze subtype, terwijl het non-membranieuze subtype vaker met botafwijkingen gepaard gaat en geassocieerd kan zijn met syndromen zoals Patau, Opitz en Adams-Oliver.
Nevus sebaceous is een congenitale hamartoom die ontstaat door postzygotische mutaties in de HRAS- of KRAS-genen, resulterend in een overgroei van sebaceuze, apocriene klieren en haarfollikels. Dit type laesie presenteert zich meestal op het gezicht of de schedel, als een duidelijk begrensd, haarloos plaque. Bij de geboorte is het erythemateus en dik, terwijl het na enkele maanden vaak verkleurt naar geel-oranje of bruin, afhankelijk van de huidskleur. Tijdens de adolescentie kan het plaque verdikken en een wratachtige textuur aannemen. Hoewel de kans op maligne transformatie lager is dan vroeger werd aangenomen (minder dan 1%), blijft een nauwkeurige monitoring belangrijk, vooral bij grotere of cosmetisch storende laesies. Kleine laesies kunnen worden afgewacht, terwijl ingrijpen met bijvoorbeeld CO₂-laserablaties wordt aanbevolen bij geïrriteerde of snel groeiende plekken.
Andere congenitale cysten, zoals dermoïdcysten en branchiale cleft cysten, onderscheiden zich door hun embryonale oorsprong en locatie. Dermoïdcysten ontstaan uit niet goed gescheiden ectodermale en neuro-ectodermale structuren en bevatten vaak huidappendages. Ze komen voornamelijk voor op het hoofd en de hals en kunnen soms intracraniële extensie vertonen, wat chirurgische interventie noodzakelijk maakt. Branchiale cleft cysten zijn meestal later in de jeugd zichtbaar en ontstaan uit embryonale resten van de branchiale bogen. Ze manifesteren zich als unilaterale cysten of fistels in de halsregio en vereisen bij infecties vaak chirurgische excisie.
De thyroglossale ductus cyste is een relatief frequente congenitale halsmassa, die ontstaat uit embryonaal overgebleven tractus na migratie van de schildklier. Kenmerkend is een middenlijnige, beweeglijke knobbel die met slikken of tongprotractie meebeweegt. De differentiaaldiagnose omvat onder meer lymfadenopathie, ectopische schildklier en andere cysten. Voorafgaand aan chirurgie is het cruciaal schildklierfunctieonderzoek te verrichten om ectopisch schildklierweefsel uit te sluiten.
Naast de klinische herkenning is het voor de lezer essentieel te beseffen dat de embryologische oorsprong en genetische mutaties bij deze aandoening
Wat is epidermolysis bullosa en hoe beïnvloedt het het leven van patiënten?
Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke huidaandoeningen die worden gekenmerkt door fragiliteit van de huid en slijmvliezen, wat leidt tot blaarvorming na minimale mechanische stress of wrijving. Afhankelijk van het type en de ernst varieert de klinische presentatie van milde, gelokaliseerde blaren tot uitgebreide, levensbedreigende huidlaesies met ernstige complicaties. De pathofysiologie berust op genetische mutaties die de verbinding tussen de epidermis en de dermis verstoren, waardoor de huid kwetsbaar wordt voor scheuring.
Binnen EB onderscheidt men verschillende typen, waaronder epidermolysis bullosa simplex (EBS), dystrofische EB (DEB) en junctionele EB (JEB). Bij EBS is de blaarvorming vaak gelokaliseerd of gegeneraliseerd met wisselende ernst. In milde gevallen zijn er oppervlakkige blaren en lichte erosies zonder littekenvorming, terwijl ernstige vormen gepaard gaan met uitgebreide ontstekingsreacties, milia en hyperpigmentatie. Daarnaast kunnen de nagels dystrofisch worden en afvallen. De mucosa kan licht aangedaan zijn met erosies, maar voeding en groei blijven meestal normaal. Behandeling is gericht op wondverzorging, voorkomen van secundaire infecties en het minimaliseren van mechanische stress.
Bij dystrofische EB, vooral de recessieve vorm (RDEB), is de schade ernstiger en uitgebreider. Mutaties in het COL7A1-gen, dat codeert voor type VII collageen, leiden tot defecten in de ankerfibrillen, essentieel voor de dermo-epidermale verbinding. Dit veroorzaakt wijdverspreide blaren die genezen met littekenvorming, wat kan resulteren in misvormingen zoals mitella-deformatie (samengesmolten vingers en tenen), contracturen en groeiachterstand door malnutritie. Daarnaast zijn er vaak mucosale erosies in mond, keel en spijsverteringskanaal met complicaties als dysfagie en stenosen. Het risico op het ontwikkelen van plaveiselcelcarcinoom in littekens neemt met de leeftijd toe, wat de prognose aanzienlijk verslechtert. Behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak, inclusief chirurgische correcties, voedingsondersteuning en preventie van infecties.
Junctionele EB kent ook meerdere subtypen met autosomaal recessieve overerving, waarbij mutaties in eiwitten van hemidesmosomen (zoals laminine 332 en collageen 17) de oorzaak zijn. De ernstige, zogenaamde Herlitz-variant manifesteert zich bij de geboorte met uitgebreide, niet-litttekenvormende blaren, periorale granulaties en mucosale erosies, die ademhalingsproblemen en voedingsmoeilijkheden veroorzaken. Dit subtype heeft een hoge mortaliteit in de eerste levensjaren. Minder ernstige vormen (non-Herlitz) vertonen minder uitgebreide huidlaesies, maar blijven ernstige symptomen geven.
Diagnostiek omvat klinische evaluatie, histopathologische en ultrastructurale analyse van huidbiopten, genetische testen en microbiologische kweek om secundaire infecties uit te sluiten. Behandeling is symptomatisch en ondersteunend. Wondzorg vereist een delicate balans tussen bescherming tegen wrijving en adequate luchtcirculatie om genezing te bevorderen en infecties te voorkomen. Gebruik van antiseptische baden met verdund bleekmiddel en lokale antibiotica helpt infecties te beperken. Orthopedische hulpmiddelen verminderen mechanische belasting en voorkomen complicaties.
De prognose verschilt sterk per type EB. Bij gelokaliseerde en matige vormen verbetert de conditie meestal met de leeftijd en treedt genezing op zonder littekenvorming. Ernstige vormen gaan vaak gepaard met aanzienlijke morbiditeit, groeiproblemen, en een verkorte levensverwachting. Voeding met voldoende calorieën en eiwitten is cruciaal voor wondgenezing en groei, waarbij soms gespecialiseerde voedingsadvies noodzakelijk is. Het emotionele en sociale aspect van de ziekte vraagt eveneens aandacht, gezien de impact op levenskwaliteit en dagelijkse activiteiten.
Naast de beschreven klinische kenmerken en zorgaspecten, is het van belang te beseffen dat EB niet alleen een huidziekte is maar een systemische aandoening met invloed op diverse orgaansystem

Deutsch
Francais
Nederlands
Svenska
Norsk
Dansk
Suomi
Espanol
Italiano
Portugues
Magyar
Polski
Cestina
Русский