A májban előforduló cisztás elváltozások rendkívül sokfélék, és a diagnosztikai pontosság meghatározza a terápiás irányt is. A legtöbb egyszerű májcysta benignus, tünetmentes és véletlenszerűen kerül felismerésre képalkotó vizsgálatok során. Ezek általában vékony, sima falú folyadékkal telt képletek, amelyek nem igényelnek kezelést, amennyiben nem okoznak panaszokat. Fontos azonban elkülöníteni őket a komplex cisztáktól, amelyek fertőzésre, vérzésre vagy daganatos átalakulásra utalhatnak.

A cisztás májléziók differenciáldiagnózisának alapja a képalkotó eljárások precíz értelmezése. Az egyszerű ciszták ultrahangon anechogének, tiszta bennékkel és szabályos falakkal. Komplex ciszták esetén megjelenhetnek septumok, debris vagy falmegvastagodás, melyek felvetik fertőzés, hydatid cysta vagy neoplasia lehetőségét. A CT-vizsgálat során az egyszerű ciszták vízdenzitású, kontrasztanyagot nem halmozó képletként jelennek meg. Az MRI, különösen T2-súlyozott képeken, kiemeli a folyadék tartalmú képleteket, míg T1-súlyozott szekvencián homogén, alacsony intenzitású jelet mutatnak.

A neoplasztikus eredetű ciszták többnyire soliterek, míg a multiplex, több szervet is érintő ciszták rendszerint benignusak. Előfordulhatnak ál-ciszták (pszeudociszták), hematómák vagy bilomák is, amelyek más etiológiát jeleznek, és eltérő kezelést igényelnek.

A polycystás májbetegségnek (PLD) két fő formája ismert: autoszomális domináns polycystás májbetegség (ADPLD), amely kizárólag a májat érinti, valamint az autoszomális domináns polycystás vesebetegség (ADPKD), amely esetén a ciszták a veséket is érintik. A PLD gyakran jár együtt többszörös májcystákkal, és 80–90%-ban ADPKD-hez társul. Ezen esetek fele soliter cysták formájában jelentkezik. A PLD klinikai tüneteit elsősorban a tömeg-effektus okozza: fájdalom, hányinger, korai jóllakottságérzet, légszomj vagy elzáródásos icterus. Akut fájdalom jellemzően cysta-ruptura vagy intracystás vérzés következménye lehet.

A májfunkció ezekben az esetekben általában megőrzött, komplikáció nélkül az aminotranszferázok, bilirubin és alkalikus foszfatáz szintek normálisak vagy enyhén emelkedettek. Kezelésre akkor van szükség, ha a cysta tüneteket okoz, vagy ha mérete meghaladja az 5 cm-t. Az elsődleges sebészi beavatkozás a laparoszkópos cysta-fenestráció. A perkután drenázs önmagában nem ajánlott, mivel a folyadék gyakran újratermelődik, és fertőzést is okozhat. Az etanolos szkleroterápia mérsékli a recidíva esélyét, de csak abban az esetben alkalmazható, ha nincs kapcsolat az epeúti vagy peritoneális rendszerrel.

Fertőzött cysták antibiotikummal önmagukban nem gyógyulnak, szükség van perkután vagy sebészi drenázsra is. Súlyos, terápiarezisztens esetekben – különösen dialízisre szoruló ADPKD-s betegeknél – máj- vagy máj-vese transzplantáció válhat szükségessé.

A PLD szorosan összefügg az intracranialis saccularis aneurizmák (ún. berry aneurizmák) megjelenésével, melyek az esetek 5–7%-ában fordulnak elő, továbbá gyakori a mitrális billentyű prolapsusa és a colond diverticulosis is. ADPKD esetén a veseérintettség kifejezett, és az érintettek fele 50 éves korára végstádiumú veseelégtelenségbe kerül, ami az USA-ban az összes vesetranszplantáció 12–14%-át indokol

H. pylori fertőzés és annak kezelése: A diagnosztikai tesztek és a kezelési irányelvek

A Helicobacter pylori (H. pylori) fertőzés a gyomorban jelentős gyulladást okoz, ami hosszú távon különböző betegségformákhoz vezethet. A fertőzés számos precancerous, előrehaladott állapothoz vezethet, amelyek közé tartozik a krónikus gastritis, atrophiás gastritis, bélmetapláziás állapotok, diszplázia és végül a gyomorrák. Azonban a H. pylori jelenlétének azonosítása és a megfelelő kezelés kulcsfontosságú a szövődmények megelőzésében.

A diagnózis felállítása többféle módszer segítségével történhet. A szövettani vizsgálat az egyik legmegbízhatóbb eszköz, amely 93–99%-os érzékenységgel és 95–99%-os specificitással képes kimutatni a fertőzést. Az endoszkópos biopsziák mellett alkalmazott egyéb módszerek, mint a gyors ureáz teszt (Clo-teszt) és a baktériumkultúra szintén hasznosak, bár az érzékenységük valamivel alacsonyabb. Nem invazív módszerek közé tartozik a szérumvizsgálat, a széklet antigén teszt és a urea lélegzetvizsgálat, mindegyiknek megvan a maga helye a diagnosztikában, különösen olyan esetekben, amikor az endoszkópiás eljárás nem lehetséges.

A H. pylori eradikációjának alapja a megfelelő antibiotikum kezelés. A legfrissebb irányelvek szerint az elsődleges kezelés a helyi antibiotikum-rezisztenciák figyelembevételével történik. A jelenleg ajánlott első vonalbeli kezelési rendek közé tartozik a klaritromicin hármas terápia, a bizmut négyes terápia és a kombinált terápia. Az irányelvek egyre inkább az egyes országok helyi antibiotikum-rezisztenciáinak figyelembevételével ajánlják a kezelést, különös tekintettel a klaritromicin rezisztenciára, amely több mint 15%-os előfordulás esetén módosíthatja a kezelést. A fertőzés terjedése és annak megfelelő kezelése rendkívül fontos, mivel a helyi antibiotikum rezisztenciák súlyosan befolyásolhatják a kezelés sikerét.

Az eradikációs terápia általában 10–14 napig tart, és célja a baktériumok teljes kiirtása a gyomorból. A gyógyszerek közül a protonpumpa inhibitorok (PPI) szerepe kiemelkedő, mivel ezek segítik a gyomor savasságának csökkentését, ezáltal javítják az antibiotikumok hatékonyságát. Azonban a kezelés sikeressége nem mindig garantált, és különböző tényezők, mint a beteg nem megfelelő együttműködése, az antibiotikum rezisztenciák, valamint a nem megfelelő savcsökkentő terápia, mind hozzájárulhatnak a kezelés kudarcos kimeneteléhez.

A kezelés során alkalmazott gyógyszerek hatékonysága mellett fontos figyelembe venni a betegek genetikai hajlamait is. A CYP2C19 enzim, amely a korábbi generációs protonpumpa inhibitorok metabolizmusát irányítja, például befolyásolhatja a kezelés sikerességét, mivel a gyors metabolizálók esetében ezek a gyógyszerek kevésbé hatékonyak.

Ha az első vonalbeli kezelés nem eredményez teljes eradikációt, a második vonalbeli kezelések alkalmazása szükségessé válhat. Ilyen esetekben el kell kerülni ugyanazon antibiotikumok újbóli használatát, és figyelembe kell venni a bismut négyes terápiát, a levofloxacint, vagy rifabutint alapú hármas terápiát, erősebb savcsökkentőkkel kombinálva. Az ilyen második vonalbeli kezelések különösen fontosak azok számára, akik esetleg allergiásak a penicillinre, vagy akik már korábban macrolid antibiotikumokat kaptak.

A H. pylori fertőzés kezelésének végső célja a gyomorrák megelőzése, amely hosszú távon a fertőzés következményeként alakulhat ki. Azonban a fertőzés és a kezelés közötti kapcsolat nem egyszerű, és az erősebb és tartósabb antibiotikum kezelés mellett a betegek állapotának folyamatos nyomon követése is elengedhetetlen. Az eradikáció sikerességét követően végzett tesztek, például a urea lélegzetvizsgálat, széklet antigén teszt, vagy biopsziás vizsgálat, biztosítják, hogy a fertőzés valóban teljesen eltűnt. Azonban még a sikeres kezelés sem jelenti azt, hogy a beteg mentes lesz minden jövőbeli gyomorbántalomtól, ezért folyamatos ellenőrzésre van szükség.

A fertőzés kezelésének és megelőzésének legnagyobb kihívása tehát a megfelelő diagnózis és kezelés választása, valamint a helyi antibiotikum-rezisztenciák figyelembevételével történő terápia adaptálása. A kezelési protokollok folyamatos frissítése és a betegek egyéni igényeinek figyelembevétele a legfontosabb tényezők a sikeres eredmény elérésében.

Milyen klinikai és laboratóriumi jellemzői vannak a terhességi akut zsírmájbetegségnek?

Az akut zsírmájbetegség a terhesség ritka és súlyos szövődménye, amely 1:13 000 és 1:16 000 terhesség között fordul elő. A betegség általában a terhesség második felében, leginkább a harmadik trimeszterben jelentkezik, bár egyes esetekben a szülés utáni időszakban is kialakulhat. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik az émelygés, hányás, sárgaság, rossz közérzet, szomjúság és a mentális állapot változása. Súlyos esetekben a betegség gyorsan progresszálhat hipoglikémia, disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC), veseelégtelenség, kóma és akár halál kialakulásához. Előfordulhat, hogy a preeclampsiával együtt jelennek meg, mint mérsékelten emelkedett vérnyomás, fehérjeürítés és hiperurikémia.

A laboratóriumi eltérések közé tartoznak a mérsékelt AST és ALT emelkedések (általában 1000 alatt), konjugált hiperbilirubinémiák, megemelkedett PT, fibrin hasadási termékek és dd-dimerek, valamint alacsony thrombocitaszám, emelkedett ammónia- és húgysavszint, és leukocitózis. A hipoglikémia a betegség súlyos fokát jelzi, ezért a vércukorszintet szoros megfigyelés alatt kell tartani.

Az AFLP diagnózisának alapvető feltétele a magas klinikai gyanú, mivel a betegség felismerése és megfelelő kezelése kulcsfontosságú a gyors felépüléshez. A terhesség végén vagy közvetlenül a szülés után, ha nem állnak fenn olyan kockázati tényezők, amelyek vírusos hepatitiszre utalnak, az AFLP gyanúja felmerülhet. A szomjúság, mint az alapjául szolgáló vazopresszin-rezisztens diabetes insipidus tünete, jellemző az AFLP-re és a HELLP szindrómára egyaránt. A szövettani vizsgálat, ha lehetséges, diagnosztikus jelentőségű az adott klinikai helyzetben.

A kezelés alapja a kórházi felvétel, ahol a beteget szoros megfigyelés alatt tartják egy multidiszciplináris csapat (hepatológus, anyai-gestációs orvos és intenzív terápiás szakember) felügyelete alatt, valamint a szülés azonnali indítása. A felépülés jellemzően teljes, bár ha a beteg súlyos klinikai szövődményekkel rendelkezett a szülés előtt (pl. DIC, veseelégtelenség, fertőzések), a felépülés késlekedhet.

A szövettani vizsgálat megerősíti az AFLP diagnózisát, de nem jellemző minden esetben, és nem alapvető a diagnózis felállításához. A szövettani eltérések jellemzően mikrovizes zsíros infiltrációval rendelkeznek, főleg a centrális lobuláris zónákban. Általában megőrzi a lobuláris és trabekuláris szerkezetet, és az infarktusos infiltrációk, illetve a sejthalál enyhék, ha egyáltalán jelen vannak.

A patogenezis a mai napig részben tisztázatlan. Egyes esetekben a magzat izolált hiányt szenved a hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenázból (LCHAD), ami a mitokondriális zsírsav-oxidáció rendellenességét eredményezi. Az öröklődési minta recesszív, és a glutaminsav-glutamin cseréjével történik a 474-es aminósav-nál. A kutatók feltételezik, hogy ha ez a mutáció homozygoták vagy kompozit heterozigóta magzatokban jelen van, a hosszú láncú zsírsav metabolitok felhalmozódnak az anyában, és a májat súlyosan mérgezik.

A terhesség során tapasztalt AFLP esetében a magzati halálozási arány az elmúlt évtizedekben jelentősen csökkent a jobb diagnosztikai lehetőségek, az intenzív neonatális ellátás és a szoros megfigyelés és diétás kezelés alkalmazása révén. Az LCHAD hibákkal kapcsolatos terhességekben a gyermekek átlagosan 7,6 hónapos korban (0-60 hónap) mutatják a betegséget, és akut májfunkció-zavarral küzdenek. A legfontosabb a gyakori etetés közepes láncú trigliceridekkel, hogy megakadályozzuk a hipoketotikus hipoglikémia kialakulását. A megfelelő diétás kezelés mellett a gyermekek 67%-a túléli, és többségük iskolába jár.

A terhességi akut zsírmájbetegség esetében az ismétlődés kockázata az LCHAD-deficienciával kapcsolatos terhességekben 15%-25%. Az ilyen esetekben mind az anya, mind a partnere és a gyermekek genetikai tesztelése erősen ajánlott, mivel a terhesség alatt a Glu474Gln mutáció tesztelése a szülői genetikai státusztól függetlenül nem elegendő a magzat állapotának kizárásához.

Hogyan kezeljük a múlt titkait és a jelen bonyodalmait egy új élet kezdetén?
Milyen párhuzamok fedezhetők fel Caligula és Donald Trump uralkodásában?
Hogyan csökkentsük kiadásaikat és javítsuk anyagi helyzetünket?
Hogyan érhető el maximális teljesítmény áramkör impedanciájának összehangolásával?