A penicillin egyik leggyakoribb mellékhatása az urtikariform és exanthematous súlyos bőrreakciók kialakulása. A penicillamin számos immunológiai reakcióval hozható összefüggésbe, ideértve a szisztémás lupus erythematosust, a pemphigus vulgarist és foliaceust, a pemphigoidot, az elastosis perforans serpiginosát, a lichen planust, a pseudoxanthoma elasticum-szerű kiütéseket és a dermatomyositishez hasonló tüneteket. A lineáris morphea, amely főleg végtagokon jelentkezik, a kötőszöveti érintettség miatt jelentős mozgáskorlátozottsághoz vezethet, s súlyos esetekben a fascia, az izmok és inak bevonódásával végtaghossz rövidülést és kontraktúrákat eredményezhet. A betegek kétharmada 18 év alatti gyermek. A gyorsan progresszív formákban prednizolon és metotrexát agresszív alkalmazása szükséges, míg enyhébb esetekben megfigyelés vagy doxycyclin alkalmazható.

A checkpoint inhibitorok, például a PD-1/PD-L1 gátlók, a bőrön gyakran pruritusos, lichenoid jellegű elváltozásokat okoznak, amelyekhez száj- és anogenitális nyálkahártya érintettség is társulhat, hasonlóan az erosiv lichen planushoz. Ezek a gyógyszerek maculopapuláris, ekzematózus, pszoriázisos, granulomatózus vagy immundermatózis jellegű bőrreakciókat is kiválthatnak, illetve ritkábban immunobullózus folyamatokat, amelyek bullous pemphigoidhoz hasonlítanak. A radiáció által kiváltott morphea főként a mellkas bőrén alakul ki, különösen emlőrákos kezelés után, és a bőr akut erythemás, indurált fázisát követően jelentős szklerózishoz és deformitáshoz vezethet, a bimbóterület gyakran érintetlen marad.

A vemurafenib, mint BRAF-inhibitor, többféle bőrreakcióval társulhat: makulopapuláris, keratosis pilaris-szerű, fotoszenzitív vagy erythema nodosum-szerű tünetek jelentkezhetnek. Sorafenib kezelés során tipikus a kéz-láb bőrreakció, amely erythemás, hiperkeratotikus, akár kalluszszerű felrakódásokkal és erosiókkal jár, jelentősen rontva a mindennapi funkciókat.

A hydroxyurea hosszú távú alkalmazása során myeloproliferatív betegségekben gyakoriak a lábszárfekélyek, amelyek a gyógyszer elhagyásával javulnak. Ugyanígy a methotrexat kezelés is számos dermatológiai toxicitást okozhat, beleértve fotoszenzitivitást, alopeciát és psoriasisos területek fekélyesedését.

A dupilumab, amely interleukin-4 receptor antagonista, főként atópiás dermatitis kezelésére szolgál, és leggyakoribb mellékhatásai között szerepel az injekciós helyi reakció és a kötőhártya-gyulladás, ami akár 10%-ban fordul elő. Ritkábban blepharitis, keratitis vagy herpes simplex vírus fertőzések is jelentkezhetnek, így a bőrgyógyászoknak ismerniük kell ezt a terápiás lehetőséget.

A Sweet-szindróma akut lázas neutrofil dermatozis, amely jellemzően vörös, ödémás plakkokkal jelentkezik a fej, nyak és felső végtagokon. Az elváltozások gyakran pseudo-bullás jellegűek és összefüggésben állhatnak hematológiai malignitásokkal, például akut myeloid leukémiával. A beteg általános állapota gyakran lázzal és rossz közérzettel jár.

A cellulitis gyakori mély bőrfertőzés, amely immunkompetens felnőttekben főként A-csoportú streptococcus vagy Staphylococcus aureus okozta. Kockázati tényezők a nyiroködéma, alkoholizmus, cukorbetegség és perifériás érbetegség. Immunhiányos betegeknél atípusos kórokozók is előfordulhatnak, például gombák vagy atípusos mycobacteriumok. A tengerrel szennyezett sérülésekből származó Vibrio fertőzés gyorsan progrediáló, fájdalmas, vérzéses hólyagokkal járó cellulitist okozhat. Pseudomonas és Klebsiella típusú baktériumok is gyakoriak, különösen bizonyos klinikai szituációkban.

A bőrgyógyászati kezelések során figyelembe kell venni, hogy egyes gyógyszerek számos immunológiai és nem immunológiai bőrreakciót válthatnak ki. Fontos a tünetek gyors felismerése és a megfelelő, gyakran multidiszciplináris kezelés, amely minimalizálja a szövődményeket és javítja a beteg életminőségét. A klinikai kép sokszínűsége miatt elengedhetetlen az egyedi betegadatok, a gyógyszeres anamnézis és a kórtörténet részletes elemzése, hogy a terápiás stratégiát optimálisan lehessen megtervezni.

A gyógyszeres eredetű bőrreakciók kapcsán hangsúlyozni kell, hogy nemcsak a bőr, hanem a kötőszöveti és izomszövetek érintettsége is előfordulhat, ami hosszú távú funkcionális korlátozottságot eredményezhet. A gyermekpopulációban például a lineáris morphea gyakori, ezért az időbeni diagnózis és az agresszív terápia kiemelten fontos. Ugyanakkor bizonyos esetekben megfigyelés is elfogadható, különösen funkcionális károsodás hiányában.

A bőrön megjelenő elváltozások gyakran tükrözik az alapbetegség vagy a gyógyszeres kezelés komplex immunológiai hatásait, így ezek az ismeretek nemcsak a bőrgyógyászati praxisban, hanem a belgyógyászati és onkológiai ellátásban is kulcsfontosságúak lehetnek. Az interdiszciplináris megközelítés elősegíti a pontos diagnózist, a hatékony kezelést és a beteg számára legkedvezőbb eredmény elérését.

Milyen ritka genetikai bőrbetegségek figyelhetők meg gyermekkorban, és hogyan ismerhetők fel korán?

A gyermekkori dermatológiai rendellenességek diagnosztikája és kezelése különösen nagy kihívást jelent, ha a háttérben ritka genetikai betegségek állnak. Ezek a kórképek nem csupán a bőrt, hanem gyakran más szerveket is érintenek, és korai felismerésük kulcsfontosságú a prognózis szempontjából. Az alábbiakban néhány ilyen kórkép jellemzőit és jelentőségét tárgyaljuk.

Netherton-szindróma esetén a trichogram által ábrázolt trichorrhexis invaginata – más néven „bambuszhaj” – a legjellemzőbb hajtengely-rendellenesség. A betegség hátterében a SPINK5 gén mutációja áll, mely a szerin-proteáz inhibitor LEKTI hiányát eredményezi. Klinikai tünetei közé tartozik a fejlődési elmaradás, ételallergia, testsúlygyarapodási zavar és hajlam a fertőzésekre. A haj különösen törékeny, és mikroszkópos vizsgálattal invaginált szerkezet látható.

A lipoid proteinosis egy extracelluláris mátrix protein (ECM1) gén mutációjából eredő autoszomális recesszív lerakódási rendellenesség. Klinikai megjelenését a viaszos, gyöngyszerű papulák, jégcsákány hegek, és a szemhéjszélen megjelenő gyöngysorok jellemzik. A hyalin-szerű anyag lerakódása a bőr mellett a gégefőben, nyálkahártyákban és agyban is megfigyelhető. Az egyik legkorábbi tünet a rekedtség vagy gyenge sírás, amely már csecsemőkorban jelentkezhet. A betegség gyakran társul ismétlődő légúti fertőzésekkel, amelyek halálos szövődményeket is okozhatnak.

A Bloom-szindróma egy DNS-repair zavar, amelyet kromoszomális instabilitás és nőtt testvérkromatida-csere arány jellemez. Főbb tünetei közé tartozik a növekedési retardáció, fotoszenzitivitás, malar erythema, keskeny arc és magas hangszín. Az immunrendszer gyengesége – különösen az IgA és IgM szintek csökkenése – ismétlődő fertőzésekhez vezet. A hematológiai és gasztrointesztinális daganatok előfordulási gyakorisága is magasabb ezekben a betegekben.

A DIRA (interleukin-1 receptor antagonist hiány) egy ritka autoszomális recesszív gyulladásos kórkép. Klinikai jellemzői közé tartoznak az erythemás plakkok, gennyes kiütések, valamint oszteolitikus csontelváltozások. Ezek gyakran korán, csecsemőkorban jelentkeznek. A kezelés szempontjából az Anakinra – egy IL-1 receptor antagonista – hatékonynak bizonyult.

A neurofibromatózis diagnosztikájában fontos bőrtünet az axillaris szeplősödés, más néven Crowe-jel. Ezen kívül a Lisch-csomók – irisben megjelenő pigmentált nodulusok – is kulcsfontosságúak az azonosításhoz. A tuberous sclerosis elkülönítését segítik az „ash leaf” és „confetti” foltok, valamint a hypopigmentált maculák. Ezeket retinális phakomák kísérhetik, melyek szemészeti vizsgálatot igényelnek.

Az autoszomális recesszív ichthyosis egyik korai jele az úgynevezett „collodion membrán”, amely újszülöttek bőrét fedi. Ez az áttetsző, fénylő burok a megvastagodott stratum corneum miatt alakul ki, és több különböző genetikai rendellenesség korai manifesztációja lehet.

A cutis laxa örökletes formái már születéstől vagy kora gyermekkorban megnyilvánulnak, súlyos bőrelváltozásokkal és belszervi érintettséggel. Az egyik legsúlyosabb szövődménye a pulmonalis emphysema kialakulása.

Fontos figyelembe venni, hogy ezek a rendellenességek gyakran nemcsak dermatológiai manifesztációkat mutatnak, hanem szisztémás érintettséget is, ezért multidiszciplináris megközelítést igényelnek. A genetikai tanácsadás elengedhetetlen része kell, hogy legyen az ellátásnak. Korai diagnózis esetén nemcsak a betegség progressziója lassítható, hanem a szövődmények is megelőzhetők vagy enyhíthetők.

Mi rejlik egy házasság igazi terhében?
Miért és hogyan használjuk a RAG rendszereket az adatok feldolgozásában és az intelligens támogatásban?
Hogyan gyorsítható fel a faesztergálás, hogy hatékonyabb legyen a tömeggyártás?
Hogyan befolyásolják a vdW erők a 2D heteroszerkezetek elektronikai és optoelektronikai tulajdonságait?
Mi az igazi valóság? Hogyan torzítják a személyes élmények és a kapcsolatok az igazságot?