Vilka är de granulomatösa sjukdomarna som påverkar näsan och hur skiljer man dem åt?

Granulomatösa sjukdomar som påverkar näsan utgör en komplex grupp av tillstånd där inflammatoriska granulom bildas i slemhinnor och mjukvävnader. Dessa sjukdomar är ofta multisystemiska och kan involvera luftvägarna, huden och andra organ. Kvinnor drabbas dubbelt så ofta som män i systemiska former av sjukdomen, även om könsskillnader inte är påtagliga hos yngre patienter under 40 år. Histologiskt kännetecknas många av dessa tillstånd av icke-caseerande epitelioida granulom, men biopsi från nässlemhinnan är endast positiv om mucosan kliniskt är abnorm, vilket är avgörande för diagnostiken.

Sarcoidos, en av de vanligaste granulomatösa sjukdomarna, engagerar lungorna hos mer än 90 % av patienterna, men karaktäristiska hudmanifestationer som lupus pernio – en lila missfärgning av näsan – och subkutana noduli är frekventa. Nässlemhinnan påverkas i upp till 9 % av fallen, och symtom som nästäppa och krustor kan förekomma. Vid radiologisk undersökning ses ofta bilateral hilär lymfadenopati. Behandlingen är multidisciplinär, med systemiska steroider som hörnsten, men rekommendationer framhåller att behandling endast ska initieras vid risk för livshotande komplikationer eller betydande funktionsnedsättning. Biopsi bör tas när diagnosen är osäker, medan röntgen av bihålorna och eventuell lacrimalkörtelförstoring kan ge ytterligare ledtrådar.

Extranodalt NK/T-cellslymfom av nästyp, tidigare känt som midline destruktiv granulom eller midline lethal granuloma, är ett malignitetsfenomen med destruktion av mittansiktets ben och mjukvävnader. Diagnosen ställs med biopsi under nekrotiskt vävnadsmaterial och behandlingen utgörs av strålning med eller utan kemoterapi. Långtidsuppföljning är nödvändig då sena recidiv kan förekomma.

Intranasalt kokainmissbruk kan leda till granulomatös inflammation och destruktion i näsa, bihålor och gom, kliniskt svårt att särskilja från granulomatös polyangit (GPA). Viktigt är att ta en noggrann substansanamnäs och behandlingen består i första hand av abstinens och symptomlindrande lokala behandlingar.

Granulomatösa infektioner är ofta ovanliga i västvärlden men viktiga att beakta. Tuberkulos kan drabba näsan i sällsynta fall och visar histologiskt på caseerande granulom. Skillnader i antineutrofila cytoplasmiska antikroppar (ANCA) kan hjälpa till att särskilja denna från GPA. Syfilis kan ge perforationer av nässkiljeväggen eller subkutana gumma-noduli och ställs oftast med serologi. Lepra, orsakad av Mycobacterium leprae, är ovanligt men kan manifestera sig med granulomatösa lesioner i näsa och hud. Mucocutaneous leishmaniasis, endemisk i många delar av världen, kan ge erosioner och svullnad i näsan och likna GPA kliniskt. Diagnosen bygger på kliniska fynd och biopsier som visar granulomatös inflammation utan vaskulit.

Rhinosporidios, orsakad av Rhinosporidium seeberi och främst förekommande i Indien och Sri Lanka, ger granulomatös nässlemhinneförändring med karakteristisk jordgubbsaktig yta. Kirurgisk excision av lesionerna är förstahandsbehandling, följt av medicinsk terapi, men behandlingseffekten är begränsad.

I granulomatösa tillstånd med kronisk nässlemhinneinflammation och krustor är hög misstanke mot vasculiter och infektioner nödvändig för att undvika diagnosförsening. Diagnosen baseras alltid på en kombination av kliniska symtom, histopatologiska fynd, bilddiagnostik och serologiska tester, eftersom enstaka undersökningar sällan är avgörande.

Det är också viktigt att förstå att granulomatösa sjukdomar i näsan ofta kräver ett multidisciplinärt angreppssätt med otolaryngologer, pulmonologer, infektionsspecialister och patologer. Kirurgi har en begränsad roll och ska reserveras för specifika indikationer som biopsitagning eller rekonstruktion när medicinsk behandling inte är tillräcklig. Patienterna kan ha en långvarig sjukdomsbild med risk för recidiv och funktionsnedsättning, varför uppföljning och anpassad behandling är central.

Vad bör man veta om benign paroxysmal positionsyrsel och relaterade störningar hos barn?

Benign paroxysmal positionsyrsel (BPPV) är ovanlig hos barn och förekommer oftast som en konsekvens av trauma tillräckligt allvarligt för att lossa otoconia från maculae. Trots att vestibulär funktion är nedsatt, är symtomen ofta gradvisa och vid ensidiga tumörer är yrsel och obalans sällsynta. BPPV orsakas vanligtvis av att lösa otoconia hamnar i en av de semicirkulära kanalerna, oftast den bakre, vilket leder till stimulering av cupulan och resulterande kortvarig yrsel vid postural förändring, särskilt när barnet ligger på ena sidan. Dix–Hallpike-positionstestet framkallar både symtom och rotatorisk nystagmus mot det nedre örat. Nystagmussen är fördröjd, varar i cirka 40 sekunder och återgår till normalt läge när barnet sitter upp igen. Upprepning av manövern leder till en minskning i både svårighetsgrad och intensitet.

Otolitiska störningar kan även uppstå till följd av ototoxiska läkemedel, där aminoglykosider som streptomycin och gentamicin är särskilt skadliga för vestibulära systemet, särskilt hos nyfödda. Dessa läkemedel används ofta för att behandla svåra infektioner hos neonater, och det är därför viktigt att övervaka serumkoncentrationerna av aminoglykosider under behandling för att förhindra både hörsel- och vestibulära skador.

Cisplatin, ett kemoterapeutiskt medel som ofta används för att behandla sarkom, lymfom och gonadala tumörer, är också känt för att orsaka dosberoende högfrekvent hörselnedsättning, och det finns även rapporter om dess påverkan på vestibulära systemet, även om effekterna är mer varierande.

Benign paroxysmal torticollis hos spädbarn är en accepterad migränvariant som ofta dyker upp under det första levnadsåret. Denna åkomma innebär episoder av torticollis, ofta åtföljd av oro, blekhet och instabilitet, samt ibland kräkningar. Denna sjukdom är självbegränsande och försvinner vanligtvis mellan tre och fem års ålder.

Benign paroxysmal yrsel hos barn (BPV eller BPVC) kännetecknas av kortvariga episoder av yrsel med plötslig debut som vanligtvis inträffar under barnets första tre levnadsår. Dessa episoder försvinner spontant mellan fem och sju års ålder. Under ett anfall kan barnet uppvisa blekhet och allmän sjukdomskänsla, och episoden avslutas plötsligt. Hos äldre barn kan de beskriva yrsel som en mer utpräglad känsla. I vissa fall kan episoderna vara förutsägbara eller upprepas i kluster, vilket gör att läkemedel kan vara till hjälp. Antihistaminer har visat sig vara effektiva vid behandlingen av dessa symtom.

Migränrelaterad yrsel är en vanlig orsak till episodisk yrsel hos barn och förekommer i mer än en tredjedel av alla fall som presenteras på balanskliniker. Episoder av yrsel uppträder ofta i kluster och kan vara förutsägbara i sina intervall. Dessa episoder kan vara allt från några minuter till flera timmar och åtföljs ofta av andra migränsymtom som visuella eller olfaktoriska auraer, fotofobi, fonofobi och allmän utmattning. Yrseln är sällan förenad med huvudvärk hos yngre barn, men när huvudvärk förekommer kan det hjälpa vid diagnosen.

Det är också viktigt att notera att barn med vestibulär migrän ofta ger en historia av åksjuka. Fluktuerande mild lågfrekvens sensorineural hörselnedsättning kan också förekomma, men detta är ovanligt. Det finns också sällsynta fall av vertiginös epilepsi där symptom på yrsel uppträder tillsammans med epileptiska anfall. Här kan ett elektroencefalogram (EEG) avslöja fokuset för den epileptiska aktiviteten, och remiss till neurolog är då indicerat.

Episodisk ataxi typ 2 (EA2) är en sällsynt orsak till yrsel som vanligtvis debuterar under den första eller andra levnadsdekaden. Det är en dominant ärftlig kanalopati orsakad av en mutation i CACNA1A-genen på kromosom 19, vilket leder till nedsatt kalciumkanalfunktion i cerebellum. Symtomen är vertigo och ataxi under episoder som varar mellan en timme och ett par dagar. Huvudvärk kan också förekomma, och denna åkomma kräver särskild uppmärksamhet för att säkerställa rätt diagnos och behandling.

Det finns också andra centrala vestibulära störningar som kan orsaka yrsel hos barn, till exempel demyeliniseringssjukdomar som multipel skleros, tumörer i bakre skallgropen, infektioner som meningit eller encefalit, samt medfödda abnormiteter som Chiari malformation typ 1. Dessa tillstånd kan ge upphov till yrsel och obalans i varierande grad och behöver ofta mer avancerad utredning.

Det är också viktigt att förstå att vertigo och balansproblem hos barn ofta är mycket komplexa och kan ha flera bakomliggande orsaker. En noggrann och omfattande medicinsk bedömning är avgörande för att korrekt identifiera den underliggande orsaken och för att säkerställa att rätt behandling sätts in. De flesta fall av vertigo hos barn är ofarliga och försvinner med tiden, men i vissa fall kan det krävas mer specifik behandling, inklusive läkemedelsbehandling eller i sällsynta fall kirurgiska ingrepp.

Hur olika endoskopitekniker används för att bedöma röstproblem och laryngeala sjukdomar

För att förstå och diagnostisera laryngeala sjukdomar och röstproblem är det avgörande att använda olika endoskopitekniker som kan ge detaljerad information om röstsnören och deras funktion. Bland de mest använda teknikerna finns rigid endoskopi, stroboskopi, videokymografi och högupplöst videoinspelning, var och en med sina specifika fördelar beroende på patientens tillstånd och typen av undersökning.

Rigid endoskopi, som utvecklades av den brittiske fysikern Harold Hopkins 1959, erbjuder utmärkt belysning och hög upplösning. Denna teknik gör det möjligt att få en tydlig och förstorad bild av struphuvudet, vilket är användbart vid detaljerade undersökningar. Den rigida endoskopet kombinerat med moderna kameror och videoinspelning gör det möjligt att få exakta bilder för att bedöma både epitel- och djupare vävnader i struphuvudet. Denna metod är fortfarande viktig, särskilt när patienter inte kan genomgå en transnasal undersökning eller har svårt att tolerera andra tekniker.

Trots fördelarna med rigid endoskopi har användningen av flexibla fiberoptiska endoskop och digitala chipkamera-system blivit mer populär. Flexibla endoskop ger bättre åtkomst till struphuvudet och möjliggör en mer fysiologisk position för patienten, vilket minskar risken för att framkalla kräkreflexer under undersökningen. Dessutom kan dessa tekniker användas för att undersöka röstproblem som dysfoni orsakad av muskelmissbruk, där strukturen på stämbanden är normal men fonationstekniken är problemet.

En annan viktig metod som används för att analysera stämbandsvibrationer är stroboskopi. Denna teknik gör det möjligt att visualisera rörelsen av stämbanden i slow motion genom att använda en stroboskopisk ljusmekanism som fångar bilder från olika cykler av stämbandsvibrationen. Denna metod är särskilt användbar för att bedöma symmetri, periodicitet och amplitude av vibrationerna, samt för att identifiera styva eller icke-vibrerande segment av stämbanden, vilket kan indikera patologiska tillstånd som ärrbildning eller blödningar.

Videokymografi, som använder högupplösta bilder av stämbandsrörelser på en specifik horisontell position, ger en detaljerad bild av den spatiotemporala variationen av stämbandsvibrationer. Detta kan vara särskilt användbart för att upptäcka asymmetri eller patologiska förändringar i vibrationerna. Men metoden är tekniskt utmanande, då endoskopet måste vara exakt vinkelrätt mot stämbanden för att ge korrekta resultat.

Högupplöst videoinspelning, som kan fånga upp till 8000 bilder per sekund, ger den mest detaljerade informationen om den verkliga vibrationsmönstret hos stämbanden. Denna teknik är särskilt viktig för att förstå de dynamiska processerna i röstproduktionen, vilket gör att läkare kan bedöma hur olika patologiska tillstånd påverkar fonationen.

Slutligen kan smalbandsbilder (Narrow Band Imaging, NBI) användas för att undersöka mikrovaskulära förändringar i struphuvudet och stämbanden. Tekniken, som gör det möjligt att få en mer detaljerad bild av vävnadens blodflöde och struktur, har blivit populär i kliniska miljöer i USA, även om den inte är lika vanligt förekommande i Europa.

För patienter som är olämpliga för generell anestesi eller som inte tål en transoral undersökning kan vissa av dessa tekniker användas för att noggrant observera röstproblem, till exempel de som orsakas av muskelmissbruk eller andra funktionella problem. Genom att använda dessa avancerade tekniker kan läkare inte bara diagnostisera röstproblem och laryngeala sjukdomar utan också planera mer riktad behandling baserad på noggrant insamlade data.

Viktigt att beakta vid användningen av dessa tekniker är att resultaten ofta är subjektiva och kan vara känsliga för tolkning. Det krävs därför noggrant utbildad personal och erfarenhet för att korrekt bedöma de insamlade bilderna och resultaten. Detta gäller särskilt vid användning av stroboskopi, där de vibratoriska mönstren kan variera beroende på patientens förmåga att följa instruktioner under undersökningen. När det gäller långsiktig behandling kan det vara viktigt att kombinera dessa tekniker med kliniska bedömningar och patientens symptom för att få en fullständig bild av problematiken.