A hemochromatosis (HH) klasszikus megközelítése során fontos megkülönböztetni a homozygóta HH-t a másodlagos vaspótlás vagy heterozygóta állapotoktól. A korábban alkalmazott vasterhelési index (HII), amelyet a májvas-koncentráció (HIC, mikromól/g) és az életkor hányadosaként számoltak, arra szolgált, hogy azonosítsa a homozygóta HH-t. A 1,9 feletti érték a homozygóta HH-t jelezte. Azonban a genetikai vizsgálatok elterjedésével kiderült, hogy sok C282Y homozygóta nem mutat klinikai jeleket, így HII sem mindig emelkedik. Emiatt a HII már nem tekinthető megbízható diagnosztikai eszköznek, különösen parenterális vas-túlterhelés esetén.

A HH kezelése viszonylag egyszerű, de kitartást igényel. A fő terápia a heti vagy kétheti egyszeri vérlebocsátás (flebotómia), amely során egy egység vért távolítanak el. Egy ilyen egység vér körülbelül 200-250 mg vasat tartalmaz, így egy jelentős vaslerakódással rendelkező beteg akár 80 egység vér levételére is szorulhat, ami közel két évet jelent heti egy alkalommal. A kezelés célja a túlzott vasraktárak csökkentése, nem pedig a vashiány kialakítása. A kezelés hatékonyságát a ferritinszint monitorozásával követik, mivel a transzferrin-szaturáció (TS) lassabban reagál. Amikor a ferritin 50 ng/mL alá csökken, a vasraktárak jelentős része kiürült, és megkezdhető a fenntartó flebotómia, amely általában 2-3 havonta történik, a cél pedig a ferritin 50–100 ng/mL és TS kb. 50%-on tartása.

A vasbevitel diétás korlátozása nem szükséges, de fontos kerülni a vas- és C-vitamin-kiegészítőket, valamint figyelni kell a táplálékkiegészítők címkéjét, amelyek gyakran tartalmaznak vasat.

A flebotómia terápia gyakran javulást hoz az energia szintjében, csökkenti a fáradtságot és a hasi fájdalmat, normalizálja a májenzimeket és csökkenti a megnagyobbodott máj méretét. A szívfunkció és a glükózanyagcsere is javulhat, bár a késői szövődmények, mint a cirrhosis, arthropathia és hypogonadismus nem visszafordíthatók.

A korai diagnózis és kezelés mellett a betegek várható élettartama normális lehet, mivel a kezeléssel megelőzhetők a krónikus májbetegség és a májrák szövődményei.

A genetikai jelleg miatt a kezelőorvos felelőssége a családtagok szűrése is. Az elsőfokú rokonok genetikai vizsgálata és vasparaméterek mérése indokolt, különösen C282Y homozygóta vagy compound heterozygota állapot gyanúja esetén. Ez lehetővé teszi a korai felismerést és a megelőző kezelést, meggátolva a betegség súlyos szövődményeit.

Fontos megérteni, hogy a vasanyagcsere zavara komplex folyamat, amely nem csupán genetikai, hanem környezeti tényezők által is befolyásolt. A vasfelszívódás és -lerakódás mechanizmusait befolyásolják egyéb állapotok, gyógyszerek, valamint a test vasfelhasználása is. Ezért a kezelés során a beteg egészségi állapotának, életmódjának és egyéb társbetegségeinek figyelembevétele elengedhetetlen. A megfelelő terápia és gondozás a vasraktárak optimalizálásán túl az életminőség javítására és a komplikációk megelőzésére is irányul. Az orvosi csapatnak és a betegnek egyaránt tudatosnak kell lennie a kezelés hosszú távú jellege miatt, és elengedhetetlen a rendszeres orvosi ellenőrzés és a laboratóriumi paraméterek nyomon követése.

Mi okozza a visszatérő ételakadást a nyelőcsőben, és hogyan diagnosztizálható az eosinophil oesophagitis?

A fiatal férfi semmilyen gastrooesophagealis tünetet nem említett, például gyomorégést sem, amikor sürgősséggel gasztroszkópiára került sor az akut ételakadása miatt. Az endoszkópos vizsgálat során egy nagy csirkedarabot találtak a disztális nyelőcsőben, amely egy felszíni nyálkahártya-sérülést is okozott. A csirkehúst darabokra szedték biopsziás fogóval, majd a gyomorba tolták át a gastrooesophagealis junkción keresztül. A vizsgálat során vett szövettani minták sűrű eosinophil sejtes infiltrációt mutattak – több mint 70 eosinophil volt nagy nagyítású látóterenként –, ami alapján eosinophil oesophagitis (EoE) diagnózisát állították fel.

A beteg kezelése lenyelt flutikazonnal (440 μg naponta kétszer) indult, aminek hatására a kontroll endoszkópia során már nem mutatkozott eosinophil infiltráció. Ugyanakkor szűkületet találtak a gastrooesophagealis junkciónál, amit endoszkópos ballon dilatációval tágítottak. A következő néhány évben a beteg panaszmentes maradt a flutikazon és protonpumpagátló kezelés mellett.

Két év után a flutikazon-kezelést leállították, és hat hónappal később a kontroll biopszia nem mutatott eosinophil sejtes jelenlétet. Ezalatt a beteg elvégezte szakorvosi képzését, majd egy másik régióba költözött. Azonban rövid időn belül ismét ételakadást tapasztalt, amelynek hátterében újfent eosinophil oesophagitist állapítottak meg. Ekkor ismét elindították a flutikazon-kezelést, amelyet azóta is folyamatosan alkalmaz.

A nyelőcső endoszkópos képe, amelyet az első epizód során rögzítettek, többszörös koncentrikus gyűrűket mutatott, ami az eosinophil oesophagitis jellegzetes endoszkópos képe. Ez a betegség krónikus gyulladásos állapot, amely gyakran visszatérő tünetekkel jár, mint például az étel elakadása, és rendszerint nem jár refluxszal vagy gyomorégéssel, ezért hosszú ideig rejtve maradhat. A diagnózist minden esetben szövettani vizsgálattal kell megerősíteni, mivel a klinikai kép és az endoszkópos jelek önmagukban nem specifikusak.

Fontos megérteni, hogy az eosinophil oesophagitis kezelése nem ér véget a tünetek megszűnésével. A betegség természetét tekintve hajlamos a fellángolásra, különösen, ha a gyulladásos folyamatot gyógyszeresen nem tartják kordában. A hosszú távú nyálkahártya-gyulladás szűkületet, falmerevséget és motilitási zavarokat idézhet elő. A szövődmények elkerülése érdekében rendszeres nyomonkövetésre van szükség, valamint adott esetben endoszkópos intervencióra is.

A betegség patomechanizmusában központi szerepet játszik az allergiás típusú immunválasz, amely lehet étel vagy inhalatív allergén által kiváltott. Ennek ellenére a táplálkozási eliminációs diéta hatékonysága egyénenként változó, és gyakran kombinálni kell topikális szteroid terápiával. A flutikazon hatékonyan csökkenti a gyulladást, de csak akkor, ha lenyelve alkalmazzák, nem pedig inhalálva, ahogy más indikációknál szokásos.

A betegséggel élők számára kritikus jelentőségű az adherencia – a gyógyszeres kezelés következetes betartása –, valamint a hosszú távú követés, mivel az eosinophil oesop

Miért és mikor szükséges műtéti kezelés a GERD esetén?

A minimálisan invazív műtéti eljárások bevezetése a gastroesophagealis reflux betegség (GERD) sebészeti kezelésére növelte ezen műtétek gyakoriságát. A refluxbetegséget tartósan megszüntető műtétek és a gyógyszerektől való függetlenség elérése lehetővé tette, hogy a gasztroenterológusok könnyebben ajánlják a műtéti terápiát a betegek számára. A sebészeti beavatkozás indikációi közé tartozik a beteg vágya, hogy gyógyszerek nélkül kontrollálja a tüneteket, a maximális gyógyszeres terápia ellenére fennálló tünetek, valamint a kiemelkedő regurgitációval járó GERD. További indikációk a paraesophagealis sérv és a reflux szövődményei, mint az oesophagitis, Barrett-nyelőcső, vérzés, szűkület, nyálkahártya fekély és a Cameron-fekély – amely a krónikus vashiányos anémia egyik oka, amit a sérves gyomor és a rekeszizom közötti súrlódás okoz.

A műtéti kezelés választott módszer lehet azoknál a betegeknél, akik magas kockázatúak a betegség előrehaladását tekintve, annak ellenére, hogy gyógyszeres kezelésben részesülnek. A progreszszióra hajlamosító rizikófaktorok közé tartozik a 24 órás pH-mérés által kimutatott éjszakai reflux, a gyenge LES (nyelőcső alsó záróizom) működés, a gyomor- és nyombéllé kverc refluxa, valamint a kezdeti nyálkahártya sérülés. A morbid elhízásban szenvedő betegek esetében a Roux-en-Y gyomorbypass az elsődleges kezelés, mivel ez a műtéti eljárás nemcsak a GERD-t kezeli, hanem segít a testsúlycsökkentésben és az elhízáshoz kapcsolódó egyéb betegségek javításában is.

A sikeres sebészeti eljárások mindegyike közös jellemzőkkel bír. Minden műtét során létrehoznak egy intraabdominális nyelőcső-szegmenst, megakadályozzák a paraesophagealis sérv újbóli megjelenését, ha van, és antireflux szelepet hoznak létre. A leggyakoribb sebészeti eljárások közé tartozik a Nissen-fundoplikáció (360 fokos teljes fundoplikáció), a Toupet-fundoplikáció (270 fokos hátsó fundoplikáció), a Dor-fundoplikáció (180 fokos elülső fundoplikáció), a Belsey Mark IV (270 fokos elülső fundoplikáció thoracotómiával), a Thal-fundoplikáció (90 fokos elülső fundoplikáció) és a Watson-módszer (120 fokos anterolaterális fundoplikáció). Az alkalmazott megközelítések lehetnek hasi (nyílt, laparoszkópos vagy robotikus), thoracalis (nyílt, thoracoscopos vagy robotikus), sőt thoracoabdominális is. Az egyik módszer sem tökéletes minden beteg számára.

A sebészeti beavatkozás mellett alternatív kezelési módok is léteznek, mint a transz-orális, incisionless fixáció (TIF) és a rádiófrekvenciás kezelés (Stretta), de ezek csak kisebb vagy egyáltalán nem létező hiatal sérvvel rendelkező betegek számára alkalmazhatók. A TIF során egy kis műanyag rögzítőkkel végeznek részleges fundoplikációt, míg a Stretta RF-es katéterrel történik, amely kezelést végez a nyelőcsőn. Bár az újabb kezelési módok rövidtávon enyhítik a GERD tüneteit, hosszútávú hatásukat és kockázataikat még nem dokumentálták kellő mértékben.

A Nissen-fundoplikáció alapvető műtéti lépései közé tartozik a laparoscopos beavatkozás, amely során 4-5 trocart helyeznek el az abdominális területen. Az eljárás során a jobb és bal vagus idegeket megőrzik, a rövid gyomorvénákat pedig elvágják, így mozgósítva a gyomor fundusát. A műtét célja, hogy a nyelőcső alsó része feszültségmentesen helyezkedjen el a hasüregben. Ha a nyelőcső a krónikus gyulladás következtében megrövidült, akkor a műtétet thoracalis megközelítéssel kell végezni. A gyomor fonatot a rekeszizomhoz és a nyelőcsőhöz rögzítik, hogy megelőzzék annak elmozdulását.

A sikeres antireflux műtét előrejelző tényezői közé tartozik a tipikus GERD-tünetek (gyomorégés és regurgitáció), a 24 órás pH-monitorozás során kimutatott abnormális eredmények, valamint az acid-szuppresszív kezelés előtti tünetek javulása. Azok a betegek, akik egyéb GI tünetekkel rendelkeznek, illetve akiknél nagy paraesophagealis sérv, szűkület és Barrett-nyelőcső figyelhető meg, kevesebb sikerrel végezhetők el a műtétek.

A sebészeti kezelések egyik legfontosabb előnye, hogy az antacid gyógyszerekkel ellentétben a műtét tartósan megszünteti a refluxot és javítja a nyelőcső mozgékonyságát. A betegek több mint 90%-a tünetmentessé válik, étkezési korlátozások nélkül, és elégedettek lesznek a műtéti eredménnyel.

A laparoscopos Nissen-fundoplikáció szövődményei ritkák, de előfordulhatnak kisebb problémák, mint például húgyhólyag-retenció, postoperatív gyomor-tágulat, illetve felületes sebfertőzések. Az esetek 15-20%-ában enyhe dysphagia alakulhat ki, de 3 hónap után ennek aránya kevesebb, mint 5%. A műtét során ritkán előfordulhat splenectomia is, és a laparoscopos beavatkozás 1-2%-ában szükséges nyílt műtéti átalakítás.

Végül, egyes betegeknél a hiatal sérv négy típusa figyelhető meg, melyek közül az I-es típus a leggyakoribb, ahol a nyelőcső és a gyomor közötti szövetek lazulnak meg, míg a II-es típusban a gyomor fundusa a nyelőcső fölé emelkedik, de az EGJ normálisan helyezkedik el.

Mi jellemzi az autoimmun hepatitisz (AIH) diagnózisát és klinikai bemutatkozását?

Az autoimmun hepatitisz (AIH) egy olyan autoimmun betegség, amely a májat érinti, és sok esetben hosszú ideig tünetmentes lehet. Az AIH legfőbb jellemzője a lymphocitás infiltráció, amely a máj lobulusaiba terjed. Az AIH diagnózisa gyakran nem könnyű, mivel a klinikai megjelenés széles spektrumot ölel fel, a krónikus enyhe folyamatoktól kezdve egészen az akut, fulmináns formákig, amelyek gyorsan súlyosbodhatnak, és akár májelégtelenséghez is vezethetnek.

A betegség különböző klinikai formákat ölthet. Bár sok AIH-ban szenvedő beteg kezdetben tünetmentes, egyharmaduknál később különböző tünetek jelentkezhetnek, amelyek a betegség előrehaladtával válhatnak észrevehetővé. A legfontosabb szövődmények közé tartozik a májelégtelenség, valamint a cirrhosis kialakulása, amely akár 36%-ban is előfordulhat a betegek körében.

A diagnózis szempontjából a legfontosabb szövettani jellemző a határvonal-hepatitisz (interface hepatitis), amely az AIH diagnózisának alapvető jele. A portális tractus határlemeze megzavart a lymphocitás infiltráció következtében, amely a lobulusokba is kiterjedhet. A plazmasejtek két harmadában jelen vannak, de nem specifikusak és nem kötelezőek a diagnózishoz. Az hepatocita-rozetták szintén jellegzetes szövettani jellemzők. Az AIH súlyosabb formáinál a szövettani kép a fokozott lymphoplasmacytás infiltrációval és hidrazozáló necrosis kifejlődésével jellemezhető.

A betegség akut formája is előfordulhat, és akár fulmináns, súlyos állapotot is eredményezhet. Az ilyen esetekben a betegség gyorsan előrehalad, és a májelégtelenség már 26 héten belül kialakulhat. Az AIH akut formája gyakran hasonlít a vírusos vagy toxikus hepatitiszhez, és a klasszikus AIH-fenotípus sokszor nem ismerhető fel. A szérum IgG szintje általában normális, és a ANA (antinukleáris antitest) hiányozhat a betegek egyharmadában. A diagnózis segítésére szövettani elváltozások is szükségesek, amelyek a portális tractusokban történő intenzív infiltrációval és hidrazozáló necrosis kialakulásával függnek össze.

Az AIH legnehezebben diagnosztizálható formái közé tartoznak a csecsemők, az idősebb felnőttek és az akut vagy fulmináns lefolyású betegek. Az idős betegeknél gyakran előfordul, hogy más krónikus betegségek, például szívbetegségek vagy gyógyszerhatások, félrevezethetik a diagnózist, és a betegség könnyen összekeverhető más májbetegségekkel, például gyógyszermájelégtelenséggel (DILI).

Két fő típusa van az AIH-nak, amelyek az autoantitestek alapján különböztethetők meg. Az 1-es típusú AIH a leggyakoribb, és a smooth muscle antibody (SMA) vagy az antinukleáris antitestek (ANA) jelenléte jellemzi. A 2-es típusú AIH ritkább, és főként fiatal gyermekek körében fordul elő, az anti-LKM jelenlétével.

A diagnózis megerősítése érdekében nem létezik egyetlen teszt, de a szérum AST vagy ALT szintjének emelkedése, a gamma-globulin vagy IgG szint magasabb szintje és a SMA, ANA vagy anti-LKM jelenléte az alapvető jellemzők, melyek mellett a szövettani képet is figyelembe kell venni. Az autoimmun hepatitisz diagnózisának segítése érdekében különböző pontozási rendszereket dolgoztak ki, amelyek a klinikai jellemzők és a kezelésre adott válasz alapján értékelik a beteg állapotát.

AIH és a DILI (gyógyszer okozta májkárosodás) megkülönböztetése különösen fontos, és ehhez algoritmusok állnak rendelkezésre. A diagnózis különösen nehéz lehet, ha a beteg korábban gyógyszereket szedett, például nitrofurantoint vagy minociklint, mivel ezek is májkárosodást okozhatnak.

Fontos, hogy az AIH-t más májbetegségektől, mint például vírusos hepatitisztől, öröklődő betegségektől (például Wilson-kór), alkoholos májbetegségektől vagy anyagcsere-betegségektől megkülönböztessük. Ezen diagnózisok kizárása alapvető, mielőtt az AIH véglegesen megerősíthető lenne. A betegség kimenetele és a kezelési válasz szoros figyelemmel kísérése elengedhetetlen.

Miért bántotta Caligula szadista módon a szenátori és lovagi osztályt?
Hogyan magyarázhatók a Lemaître–Tolman (L–T) modellek a gravitációs kölcsönhatások és az univerzum tágulásának fényében?
Miért fontos a határok megértése egy rabszolga számára?
Hogyan alakította az ókori Görögország a mezőgazdaságot és a kereskedelmet?
Hogyan alakítja a félelem politikája a társadalmat és a politikai diskurzust?