A Hepatitis C vírus (HCV) szűrése minden olyan személy számára ajánlott, akiknél fennáll a fertőzés kockázata. Az első diagnosztikai lépés a HCV antitestek vizsgálata. Ha az antitest teszt pozitív, ez azt jelentheti, hogy az illető aktív fertőzéssel rendelkezik, hogy korábbi fertőzése volt, amely lezárult, vagy hogy a teszt hamis pozitív eredményt mutatott. A valódi aktív fertőzés megerősítéséhez és a kezelési döntések meghozatalához szükséges a HCV-RNA vizsgálat (polimeráz láncreakcióval [PCR]), amely a vírus jelenlétét mutatja. A diagnózis felgyorsítása érdekében ajánlott, hogy minden olyan esetben, amikor lehetséges, az elsődleges vizsgálatot „HCV antitestek, reflex HCV-RNA PCR”-rel rendelkező tesztre rendeljék. Ez automatikusan riasztja a laboratóriumot, hogy a vírus mennyiségét is mérje, amennyiben az antitest teszt pozitív, így elkerülhető egy újabb vérvétel és orvosi látogatás.

A HCV-RNA tesztet azokban az esetekben is el kell végezni, akiknél a HCV antitest teszt negatív, de akik immunhiányosak (például krónikus hemodialízisben részesülők vagy kemoterápiás kezelés alatt álló betegek), vagy akik az utóbbi 6 hónapban HCV-nek lehettek kitéve. Ezeknél az egyéneknél előfordulhat, hogy a HCV antitestek negatívak, miközben a vírus jelen van a vérükben. A pozitív antitest teszt és negatív HCV-RNA PCR eredmény esetén a beteget tájékoztatni kell arról, hogy nincs laboratóriumi bizonyítékuk az aktív HCV fertőzésre, bár lehetséges, hogy előzőleg már fertőződtek.

A HCV gyógyítható. A vírus egy RNS alapú kórokozó, amely nem integrálódik a gazdaszervezet genomjába, és teljesen eltávolítható egy meghatározott időtartamú közvetlen hatású antivirális (DAA) kezelés során. A kezelés befejezését követően 12 héttel (vagy annál hosszabb idő után) elvégzett HCV-RNA teszt negatív eredménye a tartós virológiai választ (SVR) jelenti, amely a krónikus HCV fertőzés gyógyulását jelzi. A SVR-t elért betegek ritkán tapasztalnak HCV visszaesést, ami reinfekció vagy késői relapszus formájában jelentkezhet, de ezek az esetek rendkívül ritkák (<1%). Az HCV antitestek a legtöbb esetben pozitívak maradnak még SVR elérése után is, ezért a visszaesés vagy reinfekció gyanúja esetén javasolt a HCV-RNA teszt elvégzése.

A krónikus HCV kezelésére minden olyan személy számára szükséges antivirális terápia, akiknél aktív fertőzés áll fenn (akut vagy krónikus), hogy megelőzzük a cirrózisból, dekompenzációból, hepatocelluláris karcinómából (HCC) és extrahepatikus megnyilvánulásokból származó szövődmények kialakulását. Ezen kívül a kezelés ajánlott a HCV fertőzés másoknak való továbbadásának megelőzésére, beleértve a HCV-vel fertőzött anyák gyermekeit is. Az egyetlen kivétel azok a személyek, akiknek rövid életkilátásaik vannak, amelyeket HCV kezelés, mátranszplantáció vagy más célzott kezelés nem javíthat.

A krónikus HCV betegek előkezelési értékelése szükséges a fibrosis súlyosságának és egyéb, a kezelésre hatással lehet faktorok felmérésére, valamint annak meghatározására, hogy szükséges-e szakember bevonása. Az elsődleges értékelés során részletes anamnézist kell felvenni, amely tartalmazza a HCV fertőzés kockázatának, korábbi kezeléseinek, más májbetegségek meglétének, valamint a cirrózis jeleinek felmérését. Az alkoholfogyasztás, az injekciós kábítószer-használat, a testtömeg-index, a cukorbetegség és a metabolikus szindróma szerepe szintén fontos tényező, mivel ezek gyakran együtt fordulnak elő a HCV fertőzéssel. Az ajánlott előkezelési vizsgálatok és vérvizsgálatok fontosak a máj- és vesefunkciók felmérésére, a vírusos coinfekciók kizárására, valamint a hepatitis A és/vagy B elleni védőoltások szükségességének megállapítására. A gyermekvállalásra képes nők számára terhességi tesztet kell végezni.

A fibrosis felmérésére minden krónikus HCV fertőzésben szenvedő beteg esetén szükség van. Az alapvető célja ennek a vizsgálatnak a fejlett fibrosis felismerése, amely szakértői kezelés szükségességét indokolhatja. A fibrosis felmérésének nem invazív módszerei, például az aszpartát-aminotranszferáz (AST) és a thrombocita index alapján számított FIB-4 index, valamint a máj elasztográfiával (FibroScan) végzett vizsgálat egyaránt hasznosak lehetnek. A mágneses rezonanciás elasztográfia a legpontosabb módszer a fibrosis felmérésére, de nem mindenütt elérhető és drága.

A HCV genotípus tesztelése ma már nem szükséges a kezelés megkezdése előtt, mivel a modern antivirális kezelések pangenotípusosak, és minden genotípus ellen egyformán hatékonyak. Azonban olyan betegek esetén, akik cirrózissal rendelkeznek, vagy korábbi kezelésük nem volt sikeres, az antivirális kezelési lehetőségek genotípus szerint eltérhetnek.

A HCV kezelésének legfontosabb célja a fertőzés gyógyítása, az életminőség javítása és a szövődmények megelőzése. Az időben történő felismerés és kezelés alapvető a betegek hosszú távú egészségi állapotának javításában. A kezelés sikere érdekében kulcsfontosságú, hogy a betegek teljes körű orvosi és szakértői ellátásban részesüljenek.

Milyen kapcsolatban áll a cöliákia és a reumás betegségek, és milyen egyéb fontos klinikai szempontokat kell figyelembe venni?

A cöliákia és a reumás betegségek közötti kapcsolat összetett és klinikailag jelentős, különösen a szimmetrikus polyarthritis esetében, amely a cöliákiás betegek mintegy 25%-ában fordul elő. Ez a gyulladásos ízületi forma elsősorban a nagyízületeket érinti, különösen a térdeket és a bokákat, ritkábban a csípő- és vállízületeket. Érdekes módon az ízületi panaszok gyakran megelőzik a bélrendszeri tüneteket a betegek felében, ami megnehezítheti a diagnózis felállítását. Az arthritis glutenmentes diétára adott válasza változó, de 46–60%-ban javulás figyelhető meg, ami alátámasztja az étrendi kezelés fontosságát ezen betegeknél.

Az emésztőrendszeri vérzés diagnosztikájában is vannak fontos árnyalatok. Az upper gastrointestinalis traktusból származó vérzésből felszabaduló hemoglobin lebomlik, és általában nem indukál pozitív eredményt a széklet immunokémiai tesztjén (FIT), így a felső GI vérzés ritkán okoz pozitív FIT-tesztet. Ez a tudás segít a vérzés eredetének helyes megítélésében.

A herediter hemochromatosis és az alfa-1-antitripszin-hiány diagnózisának megerősítéséhez nem szükséges májbiopszia, bár bizonyos esetekben, például ha a diagnóziskor a ferritin szint meghaladja az 1000 ng/mL-t, vagy emelkedett májenzimek vannak, a fibrosis mértékének meghatározására mégis indokolt lehet. Ez a megközelítés a beteg egyéni állapotának megfelelő, célzott diagnosztikát teszi lehetővé.

Terhesség során gyakoriak a spider angioma és a palmar erythema, melyek nem feltétlenül jelentenek májbetegséget, mivel az esetek kétharmadában egészséges nőknél is megjelennek. Hasonlóképpen az esophageal varixok kisebb formái is előfordulhatnak akár az egészséges terhesek 50%-ában, melyeket a fokozott vénás áramlás magyaráz.

A gyulladásos bélbetegségek (IBD) műtéti kezelése gyakori, az ulceratív colitisben szenvedők akár 30%-a, a Crohn-betegségben szenvedők 70%-a igényel operációt. A TNF-alfa inhibitorokkal (TNFi) való preoperatív expozíció nem növeli a posztoperatív fertőzések kockázatát, azonban a kortikoszteroidok használata, a dohányzás, a korábbi bélműtétek és a diabetes független kockázati tényezők. Ez a tény fontos az operációs kockázatok mérlegelésekor.

Az appendix daganatok előfordulása átlagosan 0,7–1,7%, de 40 év feletti, komplikált appendicitis esetén akár 3–17%-os arányban is jelentkezhetnek. Ez a megfigyelés az idősebb betegek alaposabb értékelését indokolja.

A primer biliáris cholangitisben szenvedők akár 80%-ánál társulnak extrahepatikus autoimmun betegségek, leggyakrabban sicca (Sjögren) szindróma, de előfordulhat autoimmune thyroiditis, scleroderma, rheumatoid arthritis, dermatomyositis és más szisztémás autoimmun kórképek. Ezek az összefüggések rávilágítanak a komplex immunológiai patomechanizmusokra és a gondos klinikai követés szükségességére.

A májcirrhosisban szenvedő betegeknél a májátültetés lehetősége akkor merül fel, ha súlyos komplikációk lépnek fel, mint az ascites, hepaticus encephalopathia, varixvérzés vagy hepatocelluláris elégtelenség, különösen ha a MELD pontszám ≥15, vagy a terápia ellenálló.

Az idegentestek endoszkópos eltávolítása az oesophagusban 24 órán belül javasolt a komplikációk minimalizálása érdekében. A gyomorban található tárgyak esetén a 2,5 cm-nél szélesebb vagy 6 cm-nél hosszabb tárgyak eltávolítása ajánlott, mivel ezek nagyobb valószínűséggel akadnak el a pylorus vagy a duodenális hajlatok mentén.

Az ischaemiás bélbetegség egyik jellegzetes tünete a súlyos, a fizikális vizsgálathoz képest aránytalan hasi fájdalom. Diagnosztikájában a computertomográfiás angiográfia a választandó elsődleges képalkotó módszer.

Az MRI hatékonyan különbözteti meg a hepatocelluláris carcinomát (HCC) a dysplasiás csomóktól; HCC esetén jellemző az emelkedett T2-súlyozott jel, míg a dysplasiás csomók csökkent T2-jelet mutatnak.

A primer szklerotizáló cholangitis (PSC) és az IBD kapcsolata egyirányú: a PSC-s betegek 70–80%-ánál jelen van ulceratív colitis vagy Crohn-colitis, miközben az IBD-s betegek mindössze 5–8%-ánál alakul ki PSC. Ez az aszimmetria fontos a betegcsoportok monitorozásában.

Az ischaemiás hepatitis, más néven shock liver, jellegzetes laboratóriumi tünetei közé tartoznak az extrém magas AST és ALT szintek (többszörösei a normának), bilirubin- és protrombinidő-emelkedés, valamint a laktát-dehidrogenáz szint jelentős növekedése, amely általában egy akut keringési elégtelenséget követ.

Az irritábilis bél szindróma (IBS) kialakulásában a mikrobiota dysbiosis jelentős tényező. A GA-map Dysbiosis Test révén lehetőség nyílik a bélflóra állapotának objektív mérésére. A székletmikrobiota-transzplantáció (FMT) klinikai vizsgálatai szerint a terápia akár három évig tartó tüneti javulást eredményezhet, azonban a technika tökéletesítése és biztonságossági vizsgálatok szükségesek az általános alkalmazás előtt.

Az autoimmun hepatitis (AIH) kezelésében az azathioprin terhesség alatt is folytatható, szemben a mycophenolate mofetillel, amely kontraindikált. Ez az ismeret nagy jelentőségű a terhességi tervezés és a terápia során.

IBD-s betegek tünetváltozása vagy súlyosbodása esetén Clostridioides difficile fertőzés kizárása alapvető, pozitív esetben a kezelés elsődleges szereplője az orális vancomycin, míg a fidaxomicin és metronidazol alkalmazása nem ajánlott.

Dysphagiás tünetekkel rendelkező, Latin- vagy Dél-Amerikából származó vagy ott élő betegek esetén Chagas-kór lehetőségét mindig mérlegelni kell, amely a Trypanosoma cruzi parazitafertőzéséből ered.

A gyulladásos kisízületi arthritisben, pozitív rheumatoid faktorral és emelkedett májenzimekkel rendelkező betegeknél kötelező hepatitis C fertőzést kizárni a reumatoid arthritis diagnózis előtt.

Cirrhosisos betegek esetén a nyers osztriga fogyasztása jelentősen növeli a Vibrio vulnificus fertőzés kockázatát és a halálozást, ezért óvatosság indokolt.

A cöliákia diagnosztikája komplex, az első lépés az IgA anti-tissue transglutaminase (TTG) teszt, amely 95%-os szenzitivitással és specificitással rendelkezik normál IgA szint esetén. IgA-hiányos betegeknél alternatív tesztként a deaminált gliadin peptidek vagy az IgG TTG vizsgálata javasolt. A HLA-DQ2 és DQ8 allélek negatív eredménye erős negatív prediktív értékű. A diagnózis megerősítése biopsziával történik, amely a Marsh vagy Corazza kritériumok alapján értékelendő.

A pancreasrák szűrését indokolja erős családi anamnézis, örökletes pancreatitis vagy genetikai szindrómák jelenléte, mint a Peutz-Jeghers vagy Lynch-szindróma.

Achalasiás betegeknél a nyelőcső laphámsejtes karcinóma kialakulásának relatív kockázata 28-szoros, bár az abszolút kockázat alacsony. Az amerikai gastroenterológiai társaságok nem javasolják rutinszerű endoszkópos szűrést ezeken a betegeken.

A hemochromatosisban szenvedők többsége C282Y homozigóta, míg a compound heterozigóta C282Y-H63D genotípusúak között csak kevesen mutatnak klinikai betegséget.

IBD-s betegek, akiknél axilláris, emlő mellső vonala mentén vagy inguinalis területen bőrfekélyek, abscessusok és sinusjáratok alakulnak ki, hidradenitis suppurativa irányába kell vizsgálni, mivel ez a betegség előfordulhat, és súlyos klinikai problémákat okozhat.

Fontos megérteni, hogy a cöliákia nem csupán egy enteropátia, hanem komplex immunológiai és szisztémás betegség, amely számos extraintestinalis megjelenési formával járhat, így a diagnosztika és kezelés multidiszciplináris megközelítést igényel. Az autoimmun betegségek, a fertőzések kizárása, a biológiai terápiák hatásai és a szövődmények komplex ismerete elengedhetetlen a hatékony betegellátáshoz.