Методические указания для обучающихся по дисциплине «Детские болезни»

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора -Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской Федерации

ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. -Ясенецкого Минздрава России

Кафедра детских болезней с курсом ПО

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

ДЛЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ

по дисциплине «Детские болезни»

для специальности 060103 – Педиатрия (очная форма обучения)

К КЛИНИЧЕСКОМУ ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 35

ТЕМА: «Нарушение полового созревания»

Утверждены на кафедральном заседании

протокол № 3 от 27 октября 2011 г.

Заведующий кафедрой

д. м.н., профессор _________________________________________

Составитель:

к. м.н., доцент _________________________________________

Красноярск

2012

1. Тема: «Нарушение полового созревания».

2. Значение изучения темы: При подготовке врача – педиатра необходимо пристальное внимание уделить вопросам диагностики патологии половых желез, так как не выявление и не лечение различных форм патологии пола у детей приводят к психосоциальным последствиям у взрослых, связанных со снижением половой и генеративной функции, различным соматическим и нервно – психическим состояниям и заболеваниям. Участковым педиатром должны быть приобретены навыки адекватной оценки полового развития детей и выявления отклонений в этом развитии.

3. Цели занятия: на основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен:

А) знать

·  Основные закономерности полового созревания мальчиков и девочек.

·  Критерии оценки полового развития детей.

·  Причины и клинические проявления преждевременного полового развития мальчиков и девочек.

·  Причины и клинические проявления задержки полового развития мальчиков и девочек.

·  Неполные формы полового развития, тактика врача.

·  Причины и формы нарушения половой дифференцировки.

·  Тактику врача, вопросы деонтологии и врачебной этики при различных формах нарушения роста и полового созревания у детей

Б) Уметь:

·  Выявлять в процессе сбора анамнеза и объективного обследования симптомы, свидетельствующие о патологии полового развития

·  Оценить половой статус ребенка и составить формулу полового развития.

·  Собрать дополнительный и генеалогический анамнез, оформить генеалогическое дерево в истории болезни.

·  Определить объем дополнительных исследований и консультаций узких специалистов больному с различными формами нарушения полового созревания

·  Определить показания для гормонального обследования, интерпретировать результаты

Использовать дополнительные рентгенологические, УЗИ методы и методы проведения функциональных проб для диагностики клинических форм нарушения полового развития.

·  Назначить лечение, дать рекомендации по диете и образу жизни

Правильно определить врачебную тактику при различных клинических формах нарушения полового развития. Выбрать психологический подход для общения с этой группой детей и их родителями.

В) Иметь навыки

·  Проводить основные методы клинического обследования больного (осмотр, антропометрия, пальпация, перкуссия, аускультация), оценку физического и полового развития.

Г) Иметь представление о генетических и хромосомных синдромах у детей, сопровождающихся нарушениями полового созревания.

4. План изучения темы:

1.  Контроль знаний – 30 мин.

2.  Самостоятельная работа – 60 мин

3.  Практическая работа (разбор больных) – 55 мин

4.  Решение задач – 50 мин

5.  Подведение итогов и задание на следующее занятие – 5 мин

5.Основные понятия и положения темы «Нарушение полового созревания».

Оценка половой зрелости

Стадию полового созревания определяют по выраженности вторичных половых признаков, используя табличный материал (табл. 1). Оцениваются конфигурация грудных желез (Ма), характер и стиль выраженности оволосения на лобке (Р), в аксиллярных областях (Ах), менархе (Ме).

Таблица 1.

СТАНДАРТЫ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ

возрастная последовательность пубертатных изменений у девочек

9-10 лет - гиперемия и пигментация ареолы, рост костей таза.

10-11 лет – нагрубание молочных желез, начальное оволосение лобка.

11-12 лет - рост внутренних и наружных гениталий, дальнейший рост

молочных желез, появление подмышечного оволосения.

12-13 лет – пигментация сосков, менархе.

13-14 лет – овуляция.

14-15 лет – acne vulgaris, снижение тембра голоса.

КЛАССИФИКАЦИЯ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ

 I.Полные формы ППР:

1. Истинное изосексуальное.

1.1. Конституциональное (чаще ускоренное, подобные формы встречаются в семье).

1.2. Идиопатический вариант — без органического поражения ЦНС.

1.3. Органический вариант:

— Опухоли: наиболее часто — гипоталамическая гамартома, астроцитома, глиома, субарахноидальные кисты, нейроинфекции, травмы.

2. Ложное изосексуальное.

2.1. Девочки:

-  эстрогенпродуцирующие опухоли яичников;

-  фолликулярные эстрогенпродуцирующие кисты;

-  эстрогенпродуцирующие опухоли надпочечников;

-  экзогенный, прием эстрогенов.

2.2. Мальчики:

-  опухоль яичка;

-  патология надпочечников:

а) врождённая дисфункция коры надпочечников;

б) андростерома.

II.Неполные формы ППР:

 а) телархе — изолированное увеличение молочных желёз, следствие транзиторной секреции эстрогенов либо усиленной продукции пролактина;

 б) адренархе — изолированное развитие вторичного оволосения, связывают с активацией секреции надпочечниковых андрогенов.

Пример диагноза: Истинное преждевременное половое развитие, изосексуальное, полная форма.

ЭТИОЛОГИЯ ГИПОГОНАДИЗМА

 Причиной гипергонадотропного гипогонадизма у мальчиков могут быть врождённые аномалии — дисгенезия тестикул, дефекты биосинтеза тестостерона, анорхизм, рудиментарные яички.

Приобретённые формы обусловлены двусторонним орхитом, хирургической кастрацией, лучевой терапией.

 Гипогонадотропный гипогонадизм (вторичный) встречается при синдроме Калмена (сочетается с нарушением обоняния), синдроме Лоуренса–Муна–Барде–Бидла, синдроме Прадера–или, изолированном дефиците гонадотропинов, супраселлярных опухолях, травмах и хирургических вмешательствах в гипоталамо-гипофизарной области.

 Гипогонадизм у девочек также может быть первичным или вторичным. В качестве причин могут быть врождённые аномалии (синдром Шерешевского–Тёрнера) или постнатальные факторы (травмы, инфекции, опухоли).

ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПОГОНАДИЗМА

·  заместительная терапия у мальчиков с 13–14 лет при первичном гипогонадизме препаратами тестостерона пролонгированного действия (сустанон-250♠, омнадрен♠),

·  при вторичном гипогонадизме – гонадотропином хорионическим, обладающим ЛГ-активностью, либо гонадотропином менопаузным, обладающим ФСГ-активностью. Продолжительность курсов до 2–2,5 мес, проводят 3–4 курса в год.

·  первичный гипогонадизм у девочек лечат эстрогенами, однако существуют разные точки зрения об оптимальном возрасте начала заместительной терапии.

стимуляционный тест с люлиберином.

Для проведения теста используют трипторелин 0,1 мг подкожно с определением ЛГ и ФСГ до исследования, через 1 ч и 4 ч после введения.

 • При истинных формах ППР у детей обоего пола уровень ЛГ повышается максимально и превышает 10 мЕД/мл.

 • У детей с ложными формами заболевания ответ ЛГ резко снижен до минимально определяемых значений.

 • При гепатобластоме или хорионэпителиоме определяются чрезвычайно высокие уровни гонадотропинов в крови.

 • Низкие допубертатные уровни ЛГ и ФСГ при высоких концентрациях половых стероидов свидетельствуют о синдроме ложного ППР.

6. Тестовые задания по теме: «Нарушение полового созревания».

Укажите один правильный ответ:

1. Наступление периода полового созревания у мальчиков начинается с:

а) увеличения полового члена в длину:

б) пигментации кожи мошонки

в) увеличения яичек

г) появления начального оволосения на лобке и в аксилярной области

д) мутации голоса

2. Период полового созревания у девочек начинается с:

а) появления менструаций

б) увеличения молочных желёз

в) появления лобкового оволосения

г) появления подмышечного оволосения

д) формирования фигуры по женскому типу

3.Форма нарушения половой дифференцировки, относящаяся к ложному женскому гермафродитизму:

а) синдром Клайнфельтера

б) врожденная дисфункция коры надпочечников

в) дисгенезия гонад

г) синдром Нунан

4. Секреция гонадотропных гормонов при вторичном гипогонадизме:

а) снижена

б) повышена

в) не изменяется

5. О преждевременном половом созревании свидетельствует появление вторичных половых признаков у девочек моложе:

а) 7 лет

б) 8 лет

в) 11 лет

г) 13 лет

6. Для преждевременного телархе характерно:

а) ускорение костного возраста более чем на 2 года

б) изолированное увеличение молочных желез

в) вторичное оволосение аксилярной и лобковой областей

г) увеличение размеров яичников и матки по данным УЗИ

7. Для преждевременного адренархе характерно:

а) ускорение костного возраста более чем на 2 года

б) изолированное увеличение молочных желез

в) появление оволосения аксилярной и лобковой областей

г) увеличение размеров яичников и матки по данным УЗИ

8. Признак завершения пубертата у мальчиков:

а) появление оволосения на лице

б) нарастание мышечной силы

в) мутация голоса

г) поллюции

9. Признак завершения пубертата у девочек:

а) сформированные молочные желёзы

б) лобковое оволосение

в) формирование фигуры по женскому типу

г) появление менструаций

Укажите все правильные ответы:

10. Для преждевременного полового развития у мальчиков с адреногенитальным синдромом характерно:

а) опережение костного возраста

б) увеличение в размерах гонад

в) увеличение размеров полового члена

г) гиперплазия надпочечников

д) отставание темпов физического развития

11. Для истинного преждевременного полового созревания характерны:

а) ускорение костного возраста

б) резкое повышение уровней ЛГ (лютеинизирующего гормона) и ФСГ (фолликулостимулирующего гормона) в крови

в) пубертатные значения уровней ЛГ и ФСГ в крови

г) гиперплазия одного или двух надпочечников

д) повышение уровня 17-оксипрогестерона в крови

е) изменение набора половых хромосом по типу 46 ХХ/ХО

12. Избыточный вес характерен для пациентов с:

а) дефицитом гормона роста

б) гипотиреозом

в) гипогонадизмом

г) преждевременным половым созреванием

13. К признакам полового созревания у мальчиков относятся:

а) ростовой скачок

б) менархе

в) адренархе

г) пубархе

д) телархе

14. У внешне здорового низкорослого мальчика 14 лет отсутствуют характерные для данного возраста признаки полового созревания. К этой клинической картине может привести:

а) воспалительные заболевания кишечника

б) конституциональная задержка роста

в) гипогонадотропный гипогонадизм

г) синдром Кляйнфелтера

15. Для синдрома позднего пубертата характерно:

а) задержка физического развития

б) отставание костного возраста от паспортного

в) нормальные темпы полового развития

г) наличие родственников с поздним появлением вторичных половых признаков

д) крипторхизм

7. Ситуационные задачи по теме «Нарушение полового созревания».

Задача 1.

Девочка 14 лет, высокорослая, с евнухоидным типом телосложения. Жалуется на отсутствие менструации, не развиваются и молочные железы.

При осмотре гинекологом наружные и внутренние гениталии сохраняют допубертатное строение и размеры. Оволосение на лобке – единичное (Р0-1).

Костный возраст отстает на 4 года, кариотип 46ХХ.

Ваш предположительный диагноз?

План обследования.

Задача 2.

14 лет, при рождении был зарегистрирован и воспитывался как мальчик. Поступил с жалобами на появление с 13 лет молочных желез и ежемесячных появлений кровянистых выделений из половых путей, отсутствие яичек в мошонке, женский тип мочеиспускания. При осмотре рост 160 см., фигура с чертами феминизации. Лобковое и подмышечное оволосение женского типа. Ма 2-3. Половой член 5 см. большие половые губы мошонкообразной формы, гонады в них не определяются, имеется воронкообразное преддверие влагалища, глубина влагалища 7 см.

При обследовании: кариотип 46ХХ, на УЗИ в брюшной полости 2 гонады по размерам несколько меньше обычных яичников. На диагностической лапоротомии обнаружены двуполые гонады - биполярный овотестис.

Ваш диагноз?

Задача 3.

4 лет родилась от 1-ой беременности. Беременность протекала с тяжелым гестозом. Роды с наложением щипцов. До 3 лет развивалась нормально, однако уже с 2-х лет опережала сверстниц в росте. В 3-летнем возрасте начали увеличиваться молочные железы, появилось лобковое и подмышечное оволосение; в 3,5 года наступили первые менструации, которые с тех пор приходят ежемесячно. Объективно: рост 115 см, масса 28 кг, костный возраст 13 лет. Наружные гениталии по развитию соответствуют костному возрасту. Ректально – матка размером с грецкий орех. На краниограмме есть признаки повышенного внутричерепного давления.

Ваш предполагаемый диагноз?

Задача 4.

7 лет, поступил с жалобами на высокорослость, появление оволосения на лобке и увеличение полового члена с 4-летнего возраста.

При обследовании: рост 149 см., масса кг. Телосложение правильное, физическое развитие соответствует 10-11 годам. Костный возраст соответствует 12 годам. Выражено лобковое и подмышечное оволосение, на лице отсутствует. Половой член длиной 6 см., оба яичка в мошонке мягко-эластичной консистенции: левое, размером 1,5х1 см., правое – 1,5х0.9см.

Ваш предположительный диагноз?

План обследования?

Задача № 5.

3 года поступила в отделение с жалобами на избыточную полноту, оволосение на лобке, головные боли. Родители здоровы. Пульс при поступлении 104-120 ударов в мин., АД 180/140 мм рт. ст.. При осмотре глазного дна ангиоспазм сетчатки, При супраренорентгенографии обнаружена опухоль левого надпочечника.

Ваш диагноз?

Тактика?

8. Список тем по УИРС:

1. Принципы диагностики и лечения эндокринозависимых вариантов низкорослости

2. Наследственные синдромы с низкорослостью.

3. Низкорослость вследствие нарушения роста скелета.

4. Алгоритм дифференциальной диагностики конституциональных форм задержек полового созревания и гипогонадизма.

5. Нарушения половой дифференцировки. План обследования, дифференциальная диагностика гермафродитизма.

9. Список литературы

Обязательная

Шабалов, болезни: учебник в 2 Т.- СПб.: Питер, 2012.-

Дополнительная литература

.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.-

Ростов н/Д.: Феникс, 2010.-

Электронные ресурсы

1.  ИБС КрасГМУ.

2.  БД MedArt.

3.  БД Медицина.

4.  Бд Гении медицины

5.  БД Ebsco.

6.  БД Электронная энциклопедия лекарств (регистр лекарственных средств).